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Wann wird ein Thrombophilietest verschrieben und was kann er sagen?

Thrombophilie ist eine pathologische Erkrankung des menschlichen Kreislaufsystems, bei der ein hohes Risiko der Thrombusbildung in Gefäßstrukturen besteht. Dies geschieht, weil die natürlichen Prozesse der Blutstillung gestört sind und die Blutgerinnung deutlich zunimmt. Infolgedessen gerinnt Blut nicht, wo und wann es benötigt wird, was das Auftreten von Blutgerinnseln hervorruft. Letztere wiederum können sich in allen Gefäßen des menschlichen Körpers entwickeln und die gefährlichsten Krankheitsbilder hervorrufen.

Oft kommt es aufgrund von Thrombophilie zu Gewebenekrose oder chronischer Veneninsuffizienz. Schwerwiegendere Folgen der Erkrankung sind Schlaganfallverletzungen des Gehirns und Herzinfarkts. Vor diesem Hintergrund sollten alle Probleme mit dem Herz-Kreislauf-System mit der richtigen Verantwortung behandelt werden. Heute werden wir darüber sprechen, was die Analyse von Thrombophilie ist, wie sie durchgeführt wird und was ihre Norm ist.

Wann wird die Analyse vergeben?

Thrombophilie ist ein pathologischer Zustand, der durch eine Verletzung des Blutgerinnungssystems gekennzeichnet ist.

Thrombophilie ist eine sehr gefährliche Pathologie, die aus dem zuvor vorgestellten Material verstanden werden könnte. Durch die Art des Krankheitsverlaufs ist nichts auffällig und selten ausgeprägt. In der Regel wissen Patienten mit Thrombophilie erst, wenn sich die Thrombose verschlimmert oder Komplikationen auftreten.

Unter Berücksichtigung dieses Sachverhalts ist es wichtig, die Notwendigkeit vorbeugender Untersuchungen des Körpers für eine Tendenz zu dieser Pathologie anzugeben.

In der modernen Medizin gibt es nur wenige spezialisierte Termine für Thrombophilie. Die wichtigsten Indikationen sind:

  • Vorhandensein von Pathologie bei nahen Verwandten
  • das Auftreten solcher Thromboseerkrankungen und deren Komplikationen
  • übertragene Thrombose oder Risiken für ihre Entwicklung
  • die Notwendigkeit einer Operation, die Thrombose hervorrufen kann
  • Langzeitgebrauch bestimmter Medikamente (Hormone, orale Kontrazeptiva usw.)
  • die Tatsache der Schwangerschaft oder Probleme in seinem Verlauf

Grundsätzlich gibt es nur wenige Aufgaben für die Diagnose. Trotzdem kann die Notwendigkeit seiner Umsetzung sowohl von einem professionellen Arzt als auch von der Person selbst bestimmt werden. Wiederholte, vorbeugende Diagnosen sind wichtig für ein langes und qualitativ hochwertiges Leben der Menschen.

Brauche ich eine Vorbereitung für das Studium?

Das zu analysierende Blut sollte morgens auf leeren Magen aus der Kubitalvene entnommen werden.

Ein Thrombophilietest ist eine Blutuntersuchung, bei der ein Diagnostiker einen Gerinnungsprozess auslöst. Es gibt viele Arten solcher Diagnosen, aber in jedem Fall liegt das Wesentliche einer solchen Diagnose in einer gründlichen Untersuchung des menschlichen Biomaterials.

Die Profilanalyse erfordert keine Analyse. Oft genug:

  1. Morgens Blut spenden
  2. Mach es auf nüchternen Magen
  3. Einige Stunden vor dem Lernen nicht rauchen
  4. Verweigern Sie Alkohol und fetthaltige Lebensmittel 1-2 Tage vor der Biomaterialsammlung
  5. Beseitigen Sie körperlichen und psycho-emotionalen Stress am Tag vor der Diagnose

Darüber hinaus ist es wichtig, den Diagnostiker vor den eingenommenen Medikamenten zu warnen. Es sei daran erinnert, dass einige Medikamente die Blutgerinnung erhöhen oder im Gegenteil verringern. Zur genauen Dekodierung der Ergebnisse wird ein Diagnostiker eine Krankengeschichte erstellen. Somit kann das Vorhandensein von Thrombosen und ähnlichen Pathologien indirekt auf eine Thrombophilie hindeuten.

Das oben angegebene Präparat betrifft nur Tests zur Identifizierung von Blutpathologien. Bei anderen Erkrankungen des Körpers, die mit Störungen der Herz- oder Gefäßarbeit einhergehen, wird häufig eine zusätzliche Diagnostik verschrieben, die auch die Erkennung von Thrombophilie ermöglicht. Selbstverständlich können die vorbereitenden Verfahren für solche Studien eine spezifische Form haben. Klären Sie die Notwendigkeit einer speziellen Schulung, und wenden Sie sich einige Tage vor der Diagnose direkt an den Diagnostiker.

Arten von Thrombophilie-Screening

Die Diagnose einer Thrombophilie umfasst mehrere Tests.

Wie bereits erwähnt, wird ein grundlegender Thrombophilietest durch einen Bluttest durchgeführt.

In den meisten Fällen werden zur Identifizierung dieser Pathologie zwei Arten von Untersuchungen durchgeführt:

  • Vollständiges Blutbild, um die grundlegenden Indikatoren für den Zustand des Biomaterials (Erythrozyten, Thrombozyten usw.) zu identifizieren.
  • Fortgeschrittener Bluttest zur Bestimmung der Gerinnung.

Oft wird das Biomaterial aus der Phalanx des Fingers und der Vene entnommen. Die umfassende Diagnose der Thrombophilie umfasst die folgenden Verfahren:

  • Koagulogramm - eine umfassende Studie über menschliches venöses Blut.
  • APTTV - die Schaffung künstlicher Bedingungen für die Koagulation des Biomaterials.
  • Die Bestimmung des Prothrombinindex ist ein Maß für die genaue Diagnose von Gerinnungsstörungen.
  • Die Untersuchung der Reaktion der Blutsubstanz auf den Abbau bestimmter Proteine ​​(D-Dimer, Fibrinogen, Protein S usw.) - Maßnahmen, die es ermöglichen, die Grundursache für Probleme mit der Gerinnung von Biomaterial zu bestimmen.

Ein Thrombophilietest ist grundsätzlich immer ein Komplex spezifischer Studien. Der Schwerpunkt liegt auf der Identifizierung von Problemen mit der Blutstillung. Die moderne Medizin ist ziemlich weit fortgeschritten, daher ist es sehr einfach, pathologische Prozesse in der Blutsubstanz zu identifizieren.

Die Diagnose einer Thrombophilie in öffentlichen medizinischen Einrichtungen ist selten. In der Regel sollten sich die Mitarbeiter für die Lieferung der ähnlichen Analysen an das bezahlte Labor und die Diagnosezentren wenden. Die Forschungskosten in solchen Organisationen hängen davon ab, wie komplex sie sein werden.

Diagnose der genetischen Blutpathologie

Genetische Thrombophilietests zielen darauf ab, Genpolymorphismus zu identifizieren

Bei Verdacht auf eine genetische Thrombophilie ist eine gründliche und sehr genaue Blutuntersuchung erforderlich. Die Spezifität dieser Art von Pathologie reduziert sich auf die Tatsache, dass Mutationen in der Blutsubstanz auf Genebene auftreten und auf erbliche Weise auf den Patienten übertragen werden. Die obigen Thrombophilietests zeigen nur erworbene Blutkrankheiten, aber es gibt keine angeborenen Läsionen.

Eine genaue Diagnose der genetischen Thrombophilie erfordert eine Polymerasekettenreaktionsstudie (PCR). Eine solche Diagnose ist globaler Natur, da sie sowohl spezifische Indikatoren für die Blutgerinnung als auch Prozesse auf Genebene untersucht.

Analysen dieser Formation werden notwendigerweise von folgenden Tests begleitet:

  • Definition der Leiden-Mutation;
  • Überprüfung der prothrombotischen Mutation;
  • Nachweis von Mutationen des MTHFR-Gens und einiger Plasminogene.

Die kumulative Untersuchung der Genstruktur des Blutes zeigt seinen Polymorphismus. Dieser Zustand ruft eine andere Variation von Genen hervor, was falsch ist und eine Störung in den Prozessen der Blutbildung hervorruft. Es ist Polymorphismus, der auf genetische Thrombophilie hinweist, daher ist es für die Identifizierung dieser Krankheit so wichtig.

Die spezifische Analyse der betrachteten Spezies hat ein Ziel - das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein von Mutationsprozessen in der Blutsubstanz zu bestimmen.

Die Tatsache einer Gerinnungsstörung wird in der Regel im Voraus erkannt und bedarf keiner Bestätigung. Leider ist es unmöglich, die Genmutation zu eliminieren, so dass dem Patienten eine korrektive Therapie verschrieben wird. Das Wesentliche dabei ist nicht, die eigentliche Ursache des Problems der Blutgerinnung zu beseitigen, sondern das Risiko von Blutgerinnseln zu beseitigen. Mit der richtigen Herangehensweise an die Behandlung fühlen sich Menschen mit genetischer Thrombophilie nicht wesentlich unwohl und leben viele Jahre.

Mögliche Ergebnisse

Dekodierung der Analyse bei einem Hämatologen

Die Ernennung von Tests für Thrombophilie und ihre spezifische Ausbildung wird von vielen Ärzten durchgeführt: Chirurgen, Generaltherapeuten, Phlebologen und anderen Spezialisten. Die Entschlüsselung der Ergebnisse einer solchen Diagnostik ist jedoch das Vorrecht eines Hämatologen. Nur dieser Arzt verfügt über die notwendigen Kenntnisse, um eine genaue Diagnose zu stellen. Auch ein Hämatologe bestimmt häufig den weiteren Therapieverlauf für den Patienten und den Schweregrad seiner Erkrankung.

In den Ergebnissen der Analyse der Thrombophilie finden sich eine Vielzahl spezifischer Indikatoren. Ihre endgültige Liste hängt von der Art der Diagnose und den im Prozess implementierten Laborverfahren ab.

Das Entschlüsseln der Ergebnisse einer solchen Umfrage ist kein einfaches Verfahren und erfordert einige Kenntnisse, daher sollte es immer von einem professionellen Arzt durchgeführt werden. Bei der Diagnose ist mindestens Folgendes zu beachten:

  • Anamnese
  • sein Zustand zum Zeitpunkt der Studie
  • Merkmale eines bestimmten Falls (von den geprüften Arzneimitteln genommen, Art der Analyse usw.)

Nach der Entschlüsselung stellt der Hämatologe dem Patienten eine genaue Diagnose mit der Begründung für den Befund. Abhängig von den Diagnoseergebnissen werden weitere Termine für die untersuchte Person festgelegt. Oft umfasst der Verlauf der Thrombophilietherapie Ernährung, Medikamente und eine Anpassung des Lebensstils. Manchmal wird die Liste der Rezepte durch etwas anderes ergänzt.

Thrombophilierisiko

Thrombophilie kann eine Phlebothrombose verursachen.

Am Ende des heutigen Artikels werden wir erneut auf das Phänomen der Thrombophilie eingehen. Es wurde bereits oben angemerkt, dass diese Pathologie eine Verletzung der Blutstillung in der Blutsubstanz ist, was zu einer falschen Blutgerinnung führt.

Die Folge dieses Zustandes des Kreislaufsystems ist die Verstopfung von Gefäßstrukturen mit Biomaterialgerinnseln, die die gefährlichsten Komplikationen verursachen können.

Als relativ harmlose Folgen der Thrombophilie gelten:

  1. Thrombose unterschiedlicher Schwere
  2. Probleme mit der Struktur von Gefäßstrukturen
  3. Blutmangel verschiedener Arten, der Gewebenekrose hervorruft

Die Folgen dieser Zustände können noch gefährlichere Krankheiten sein. Oft führt Thrombophilie natürlich zu einem Schlaganfall oder Herzinfarkt, wenn sie nicht richtig und angemessen behandelt wird.

Besondere Aufmerksamkeit für Probleme mit der Blutgerinnung ist wichtig, um schwangere Frauen zu geben. Da während der Schwangerschaft ein enormer Druck auf den weiblichen Körper ausgeübt wird, kann es zu jeder Zeit zu einer Thrombusbildung kommen. Natürlich erhöht das Vorhandensein von Thrombophilie das Risiko um ein Vielfaches.

In den meisten klinischen Fällen trat bei einer schwangeren Frau eine Thrombophilie, eine Fehlgeburt oder eine Frühgeburt auf.

In Anbetracht der ähnlichen Statistiken ist es für zukünftige Mütter, die an einer Krankheit leiden, besser, kein Risiko einzugehen und regelmäßig in der Klinik untersucht zu werden. Darüber hinaus ist ein umfassender und qualitativ hochwertiger Ansatz zur Behandlung von Thrombophilie sowie die Minimierung potenzieller Komplikationen wichtig. Wie die Praxis zeigt, können Sie durch Verfolgung des pathologischen Zustands die schlimmsten Folgen eines schwangeren Mädchens vermeiden.

Weitere Informationen zu Thrombozilien finden Sie im Video:

Vielleicht sind damit die wichtigsten Bestimmungen zum Thema des heutigen Artikels zu Ende gegangen. Thrombophilie ist ein gefährliches Phänomen, daher ist ihr Vorhandensein inakzeptabel. Nur rechtzeitige Tests, eine gut organisierte Behandlung und ein integrierter Ansatz zur Beseitigung der Krankheit können maximale Garantien hinsichtlich der Abwesenheit von Komplikationen bieten.

Ansonsten sind die Folgen der Pathologie eine Frage der Zeit und können sich spontan entwickeln. Hoffentlich hat das vorgestellte Material allen Lesern unserer Ressource geholfen, mit der Gefahr von Thrombophilie und den Diagnosemethoden umzugehen. Ich wünsche Ihnen Gesundheit und erfolgreiche Behandlung aller Krankheiten und noch besser - das völlige Fehlen dieser!

Thrombophilie-Blutuntersuchung

Um den menschlichen Zustand zu bestimmen, verschreiben Experten ein vollständiges Blutbild. Mit ihm können Sie verschiedene Krankheiten diagnostizieren, die nicht nur erworben, sondern auch angeboren sind.

Thrombozyten sind im Falle einer Gefäßschädigung am Prozess der Blutgerinnung beteiligt und bilden an der Stelle der Verletzung ein Gerinnsel.

Wenn der Indikator von der Norm abweicht, steigt das Risiko schwerwiegender Folgen, die tödlich sein können. Es gibt einen pathologischen Zustand, bei dem die Thrombozytenkonzentration ansteigt. Um diese Krankheit zu identifizieren, wird sie auf Thrombophilie untersucht.

Was ist diese Krankheit

Dies ist ein pathologischer Prozess, der durch eine Blutungsstörung gekennzeichnet ist, die zu einem erhöhten Risiko für Blutgerinnsel führt. Die Besonderheit der Erkrankung liegt im Langzeitverlauf und plötzlichen Komplikationen.

Die Hauptfunktion des Gerinnungssystems besteht darin, das Blut im flüssigen Zustand zu halten und, falls erforderlich, anstelle einer Gefäßschädigung einen hämostatischen Stopfen zu bilden.

Die Blutstillung ist eine Kette chemischer Reaktionen, an denen spezielle Substanzen beteiligt sind - Gerinnungsfaktoren.

Die Bildung von Blutgerinnseln ist ein dynamischer Prozess, der direkt vom Gefäßwandepithel, der Blutbildungsrate und den hämostatischen Elementen der Blutflüssigkeit abhängt.

Wenn das Gleichgewicht dieser Komponenten gestört ist, steigt das Risiko, einen pathologischen Zustand zu entwickeln, bei dem es zu einer Abnahme oder Zunahme von Blutgerinnseln kommt.

Typen und Einteilung

Die Krankheit ist unterteilt in:

  1. Angeborene erbliche Thrombophilie. Die genetische Form der Krankheit kann nach Durchführung einer umfassenden diagnostischen Studie an Patienten bestimmt werden.

Einige Menschen erben eine erhöhte Veranlagung für Thrombophilie und die Entwicklung von Komplikationen. Der angeborene Typ der Krankheit hat einen anderen Ursprung. Bei der Erhebung müssen genetische Marker berücksichtigt werden.

Pathologische Prozesse können aus verschiedenen Gründen ausgelöst werden. Zunächst wird die erbliche Veranlagung unterschieden. In diesem Fall tritt die Krankheit möglicherweise nicht auf, wenn keine Bedingungen vorliegen, die der Entwicklung eines solchen Zustands förderlich sind.

Auch die Mutation von Genen während der Keimbildung und Entwicklung des Embryos kann die Pathologie beeinflussen. Zu den provozierenden Faktoren gehören die schädlichen Umweltbedingungen, die Auswirkungen von Strahlung, die Einnahme bestimmter Medikamente und vom Menschen verursachte Ursachen. Diese Form kann sich auch vor dem Hintergrund einer Verletzung der Genetik, der genomischen oder strukturellen Mutation von Chromosomen (Heterozygoten) entwickeln, die über Generationen vererbt werden kann. Erworben In dieser Situation kann bei dem Patienten ein Antiphospholipid-Syndrom diagnostiziert werden. Auf diese Weise tritt die erworbene Form der Thrombophilie am häufigsten auf.

Diese Diagnose wird anhand eines Komplexes von Symptomen und Labordaten gestellt. Mit der Entwicklung der Pathologie können solche Anzeichen wie Immunthrombozytopenie, neurologische Störungen, arterielle oder venöse Thrombose, fetales Verlustsyndrom beobachtet werden.

Abhängig von dem Grund, der den pathologischen Zustand hervorrief, wird die Thrombophilie in die folgenden Typen eingeteilt:

  • vaskulär - tragen zur Entwicklung von Krankheiten bei, die die Venen und Kapillaren betreffen;
  • als provozierender Faktor wirken hämatogen-pathologische Faktoren des hämatopoetischen Systems;
  • hypodynamisch - die Entwicklung von zur Verletzung von Gefäßkontraktionen beitragen.

Um die Form der Krankheit zu bestimmen, müssen Sie Blut für entsprechende Tests spenden.

Wie zu diagnostizieren

Wie oben erwähnt, basiert die Grunddiagnose der Thrombophilie auf einer Untersuchung der Zusammensetzung der Blutflüssigkeit. Um den pathologischen Prozess zu identifizieren, werden am häufigsten zwei Arten von Analysen durchgeführt:

  • allgemein - bestimmt grundlegende Indikatoren (Thrombozyten, Erythrozyten usw.);
  • advanced - analysiert das Blutgerinnungssystem.

Darüber hinaus werden folgende Prüfungsarten eingesetzt:

  • APTTV ist das Wesen dieses Verfahrens, künstliche Bedingungen für die Blutgerinnung zu schaffen, während der Spezialist die Zeit markiert, in der sich ein Blutgerinnsel bildet;
  • Koagulogramm gilt als eine der Hauptanalysen;
  • Prothrombin-Index und Zeit;
  • D-Dimer.

Die aufgeführten diagnostischen Maßnahmen sind unerlässlich. Sie geben Ihnen die Möglichkeit zu verstehen, welche Maßnahmen in Zukunft zu ergreifen sind.

Nach der Erstdiagnose werden Tests durchgeführt, die bestimmte Marker der Krankheit bestimmen. Mit ihrer Hilfe stellt der Arzt die endgültige Diagnose und verschreibt die am besten geeignete Therapie.

Weitere Forschung ist die Durchführung der folgenden Tests für:

  • Proteine;
  • Fibrinogen;
  • Homocystein;
  • Blutungszeit;
  • Lupus-Antikoagulans;
  • antihemophiles Globulin;
  • fibrinolytische Aktivität;
  • von Willebrand-Faktor.

In einigen Fällen können spezifische Analysen durchgeführt werden, mit denen Sie genetische Mutationen bei der Entwicklung einer erblichen Form der Krankheit identifizieren können.

Wofür ist die Studie bestimmt?

Das Verfahren ist erforderlich, um Marker für Thrombophilie zu identifizieren. Die Studie zeigt:

  • die gesamte männliche Hälfte der Bevölkerung;
  • Personen über 60 Jahre;
  • Blutsverwandte von Menschen mit Blutgerinnungsproblemen in der Vorgeschichte;
  • schwangere Frauen;
  • bei der Planung der Konzeption;
  • in Verletzung von Stoffwechselprozessen;
  • nach einer Operation oder Verletzung;
  • mit autoimmunen oder onkologischen Pathologien.

Die Analyse sollte auch mit langfristigen oralen hormonellen Kontrazeptiva durchgeführt werden.

Wie vorbereiten

Um die verlässlichsten Ergebnisse zu erzielen, muss das zu analysierende Blut korrekt gespendet werden. Normalerweise ist in diesem Fall kein Profiltraining erforderlich.

Es reicht aus, bestimmte Empfehlungen von Spezialisten zu befolgen:

  • ein paar Stunden vor dem Eingriff, um auf Zigaretten zu verzichten;
  • einige Tage vor der Studie alkoholische Getränke und fetthaltige Lebensmittel ausschließen;
  • Setzen Sie den Körper keinen starken physischen und psychischen Belastungen aus.

Wenn der Patient Medikamente einnimmt, sollte ein Diagnostiker informiert werden, da einige Gruppen von Medikamenten eine Zunahme oder Abnahme der Blutgerinnungsfunktionen auslösen können.

Eigenschaften von

Es ist notwendig, morgens auf leeren Magen Blut für die Analyse zu spenden. Das Verfahren wird unter normalen Laborbedingungen mit sterilen Instrumenten durchgeführt. Je nachdem, über welche Ressourcen das Büro verfügt, können Proben des bukkalen Epithels oder der venösen Blutflüssigkeit entnommen werden.

Interpretation

Die Dekodierung der Ergebnisse erfolgt ausschließlich durch einen Spezialisten, da diese Analyse ihre eigenen Besonderheiten aufweist. Dies erklärt sich aus der Tatsache, dass für jeden Patienten eine bestimmte Anzahl von Terminen ausgewählt wird, die auf dem Allgemeinzustand und den vorhandenen Krankheitsbildern in der Anamnese basieren. Basierend auf den erhaltenen Daten bestimmt der Hämatologe die endgültige Diagnose.

Zeigen Analysen die Entwicklung einer Thrombophilie, werden geeignete therapeutische Maßnahmen festgelegt.

Behandlung

In jedem Fall wird die Behandlungsmethode individuell ausgewählt. Es ist wichtig, die Besonderheiten des Körpers des Patienten, bestehende Krankheiten, den allgemeinen Zustand und andere Faktoren zu berücksichtigen.

Das allgemeine Schema besteht darin, solche Medikamente zu verschreiben, wie:

  • Antikoagulantien;
  • Disaggreganten;
  • Hämodialution.

Oft machen Blutvergießen. In einigen Fällen können Plasmatransfusionen durchgeführt werden.

Mit einer milden Form des pathologischen Prozesses wird dem Patienten das Mittel verschrieben, dessen Wirkung auf Blutverdünnung abzielt (Warfarin und Acenocoumarol).

Mit der Fortsetzung der aktiven Thrombose wird der Patient ins Krankenhaus eingeliefert. In diesem Fall basiert die Spezifität der Behandlung auf der intravenösen Verabreichung von nefraktionellem Heparin unter Verwendung eines speziellen Geräts - einer Infusionspumpe. Nicht weniger wirksam sind Medikamente auf Basis von Acetylsalicylsäure (Pentoxifyllin oder Dipyridamol).

Als zusätzliche Behandlung werden Vitaminkomplexe, Folsäure oder Nikotinsäure empfohlen.

Bei der Diagnose einer schweren Form schließen Medikamente eine fibrinolytische Gruppe ein.

Um die Durchblutung zu normalisieren, werden den Patienten Phytotherapie, therapeutische Übungen, Massagen und Straßenwanderungen verschrieben. Es ist wichtig, die Ernährung zu überwachen.

Gefahr der Pathologie

Wenn Sie nicht rechtzeitig Maßnahmen ergreifen, um den pathologischen Zustand zu beseitigen, kann dies zu schwerwiegenden Komplikationen führen, einschließlich:

  • Herzinfarkt;
  • Schlaganfall;
  • Darmnekrose;
  • Bauchfellentzündung;
  • Gangrän der Hände und Füße.

Darüber hinaus kann die Entwicklung einer Thrombose in der Zeit des Tragens eines Kindes seinen Tod provozieren.

Wohin forschen, welchen Wert hat es?

Eine Analyse der Thrombophilie kann an jeder medizinischen Einrichtung oder in jedem klinischen Diagnosezentrum durchgeführt werden. Der Preis des Verfahrens hängt von der Region ab, in der der Patient lebt, und von den zugewiesenen Indikatoren.

Die Forschungskosten schwanken im Durchschnitt zwischen anderthalb und viertausend Rubel.

Thrombophilie ist eine ziemlich schwerwiegende Erkrankung, die bei unsachgemäßer Behandlung schwerwiegende Folgen haben kann. Aus diesem Grund wird empfohlen, mit den vorhandenen Risikofaktoren regelmäßig eine Analyse durchzuführen, um die Gerinnbarkeit der Blutflüssigkeit zu bestimmen. Bei der Bestätigung der Diagnose ist es wichtig, die Behandlung so bald wie möglich zu beginnen.

Thrombophilietests

Um eine genetische Veranlagung (HP) für Thrombosen bei Patienten festzustellen, werden Tests auf Thrombophilie verschrieben. Die praktische Bedeutung von Labormethoden ist sehr wichtig - sie ermöglichen es, die Ursachen von Blutgerinnungsstörungen herauszufinden, die Entwicklung von thrombotischen Komplikationen vorherzusagen und dadurch die Häufigkeit der häufigsten Erkrankungen wie Thrombose, Thrombophlebitis, Lungenembolie usw. zu verringern. Es ist besonders wichtig, Thrombophilie rechtzeitig während der Schwangerschaft zu identifizieren. Mit Kenntnis der Diagnose der Patientin kann der Arzt sie bis zur Geburt kompetent medizinisch betreuen.

Ursachen und Symptome

Die Hauptursache der Krankheit ist ein Mangel an Regulationsmechanismen, die die Bildung von Blutgerinnseln begrenzen.

Während der Blutgerinnung werden Blutgerinnsel gebildet, um beschädigte Gefäße infolge biochemischer Reaktionen zwischen speziellen Zellen (Blutplättchen) und Proteinen (Gerinnungsfaktoren) wiederherzustellen, die für die Regulation der Hämorheologie und Hämostase verantwortlich sind. Mit dem Zusammenbruch dieser Prozesse beginnen sich ohne ersichtlichen Grund Blutgerinnsel zu bilden, die den Blutfluss zu den umgebenden Geweben blockieren. Diese Tendenz zu vermehrten Blutgerinnseln wird als hämatogene Thrombophilie bezeichnet.

Wenn ein Patient an Thrombophilie leidet, hängen die klinischen Manifestationen vom Ort der Blutgerinnsel, dem Grad der Durchblutungsstörungen, den Komorbiditäten, dem Alter und dem Geschlecht des Patienten ab. Das Hauptsymptom ist die häufige Bildung von Blutgerinnseln, Schmerzen an der Stelle ihrer Lokalisation und zunehmende Schwellung. Genetische und Umweltfaktoren können die Entwicklung der Krankheit auslösen, daher werden thrombophile Anomalien in erbliche und erworbene unterteilt.

Arten von Krankheiten

Hereditäre Thrombophilie

Die Hauptsymptome sind das Auftreten einer multiplen Thrombose bei relativ jungen Menschen ohne ersichtlichen Grund. Hereditäre Thrombophilie wird durch genetische Defekte verursacht, die von Geburt an vorhanden sind. Die größte Veranlagung für die angeborene Form zeigt sich, wenn beide Elternteile Träger defekter Gene sind. Die folgenden Anomalien sind am häufigsten:

  • Mangel an Antithrombin III und Protein C und S, die für die vermehrte Gerinnselbildung verantwortlich sind;
  • Faktor V Leiden behindert den freien Blutfluss.
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Erworbene Thrombophilie

Es tritt im höheren Alter auf und tritt als Folge von Autoimmunerkrankungen, hormonellen Ungleichgewichten und Krankheiten auf, die zu einer Verringerung des Blutflusses durch die Venen und Arterien führen. Anormale Gerinnung kann nach schwerwiegenden Operationen, Gefäßkatheterisierung, längerer Immobilisierung, während der Schwangerschaft und der Anwendung hormoneller oraler Kontrazeptiva auftreten.

Wann sind Tests erforderlich?

Die Untersuchung und Analyse der genetischen Thrombophilie muss unter folgenden Umständen erfolgen:

Wenn die Schwangerschaft mit Komplikationen einhergeht, muss die Frau zusätzlich untersucht werden.

  • wiederholte Thrombose;
  • einfache oder multiple Thrombose in einem relativ jungen Alter;
  • Schwangerschaftsplanung;
  • Komplikationen beim Tragen eines Kindes;
  • onkologische und systemische Beschwerden;
  • Folgen komplexer Operationen, schwerer Verletzungen, Infektionen.
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Welche Tests werden durchgeführt?

Für die Studie wird venöses Blut entnommen, das genetische Marker für Thrombophilie enthält, Angaben zu Zusammensetzung, Viskosität, Gerinnung. Zu diesem Zweck erstellt der Patient ein Koagulogramm - eine grundlegende Blutuntersuchung auf Thrombophilie, mit der Probleme mit der Blutstillung und der Hämorheologie diagnostiziert werden können. Es beinhaltet die Definition von Parametern wie:

  • Blutgerinnungszeit;
  • APTTV;
  • Prothrombin-Index;
  • thrombosierte Zeit;
  • Fibrinogenkonzentration;
  • fibrinolytische Aktivität;
  • aktivierte Rekalzifikationszeit;
  • der Zeitraum der Lyse (Auflösung) des Euglobulin-Gerinnsels;
  • Antithrombinaktivität;
  • Gerinnungsfaktoren;
  • D-Dimer und andere
Um eine Genmutation zu identifizieren, ist es notwendig, weiter untersucht zu werden.

Bei Verdacht auf eine genetische Mutation wird eine gesonderte Untersuchung vorgeschrieben, um den Polymorphismus der Gene aufzudecken und die angeborene Disposition für die Krankheit zu bestätigen. Hierzu sind spezielle Analysen erforderlich. Die Bestimmung der Form genetischer Merkmale ermöglicht die Wahl der Behandlungstaktik für Patienten mit einer Genmutation. Die Analyse der erblichen Thrombophilie umfasst den Nachweis der am häufigsten vererbten Polymorphismen:

  • Blutgerinnungsgene - F2, Faktor V-Leiden, F7, F13 und andere;
  • Antithrombin-3-Mutation;
  • Mangel an Proteinen C und S;
  • MTHFR-Gen;
  • Plasminogenaktivator-Inhibitor-Gen PAI-1 4G / 5G und andere.

Analysen können in Labors durchgeführt werden, in denen alle Bedingungen für die Untersuchung des Materials gegeben sind. In großen medizinischen Zentren wird die Pathologie mit einem speziellen Testsystem "Kardiogenetik der Thrombophilie" diagnostiziert. Führen Sie bei der Planung einer Schwangerschaft Vorsorgeuntersuchungen durch. Die Hauptvoraussetzung für die Zubereitung besteht darin, vor der Analyse 8 Stunden lang auf Lebensmittel zu verzichten. Manchmal ist eine Differenzialdiagnose erforderlich, um eine Krankheit von einer Hämophilie zu unterscheiden.

Dekodierungsanalyse, Normen und Abweichungen

Der Genpolymorphismus ist kein unverzichtbares Kriterium für die Entstehung der Krankheit, birgt jedoch ein höheres Risiko für deren Entstehung, insbesondere wenn er verschiedenen äußeren Faktoren ausgesetzt ist.

Die Studie kann ein positives Ergebnis liefern.

Der Genotyp des Polymorphismus bei einem Patienten kann durch die folgenden Optionen dargestellt werden:

  • GG - die Norm;
  • A / A - Homozygote;
  • G / A - heterozygot.

Thrombophilieergebnisse zeigen das Vorhandensein oder Fehlen einer Mutation an. Eine Blutuntersuchung kann zu folgenden Ergebnissen führen:

  • Mutationen nicht identifiziert.
  • Homozygot - weist auf das Vorhandensein von zwei Genen mit veränderter Struktur hin, sodass die Wahrscheinlichkeit einer Manifestation der Krankheit hoch ist.
  • Heterozygot. Dies bedeutet, dass der Patient Träger eines modifizierten Gens ist und die Wahrscheinlichkeit der Erkrankung gering ist.

Die Decodierungsanalyse des Genpolymorphismus ist in der Tabelle gezeigt:

Transkript zur genetischen Thrombophilieanalyse

Die genetische Thrombophilie ist eine chronische Erkrankung, bei der die Tendenz zur Bildung von Blutgerinnseln zunimmt. Pathologie bezieht sich auf eine genetische Mutation. Es kann im Stadium der intrauterinen Entwicklung spontan gebildet werden, es wird vererbt. Als nächstes werden wir detaillierter betrachten, was genetische Thrombophilie ist, durchgeführte Tests, ihre Interpretation.

Was ist genetische Thrombophilie?

Viele Menschen verwechseln Thrombose und Thrombophilie. Die erste Krankheit ist erworben und die zweite ist häufiger erblich bedingt.

Thrombophilie kann chronisch sein, führt aber nicht immer zu Thrombosen. Während der Pathologie steigt das Risiko einer Gefäßthrombusbildung.

Zu verstehen, dass dies eine erbliche Art von Pathologie ist, kann folgende Gründe haben:

  • die Bildung von Thrombosen bis zu 30 Jahren;
  • postthrombotische Komplikationen;
  • Verstopfung der Lungenarterie oder des Mesenteriums.

Wenn diese Symptome auftreten, wird eine Blutuntersuchung auf genetische Thrombophilie und verschiedene Untersuchungen durchgeführt.

Die Gefahr einer Pathologie besteht darin, dass sich dort, wo sie nicht benötigt wird, Blutgerinnsel bilden können. Dies löst einen Myokardinfarkt, einen Lungeninfarkt oder sogar den Tod des Patienten aus.

Dieser pathologische Zustand ist durch eine Langzeitbehandlung und plötzliche Komplikationen in Form von Blutgerinnseln in der Vene gekennzeichnet.

Während einer Krankheit kann sich ein Blutgerinnsel an der Gefäßwand festsetzen und die Entwicklung einer Entzündung (Phlebothrombose) provozieren oder diese blockieren.

Ursachen der Entwicklung

Um die Ursachen von Erbkrankheiten zu verstehen, muss das Problem der Genmutationen verstanden werden.

Gene sind nicht konstant, variieren mit unterschiedlicher Frequenz. Aus diesem Grund erscheinen neue Zeichen: nützlich und schädlich. Thrombophilie bezieht sich auf letztere.

Um schädliche Mutationen hervorzurufen, können solche Faktoren wie:

  • von Menschen verursachte Katastrophen;
  • schlechte Ökologie;
  • die Verwendung von GVO, Nahrungsergänzungsmitteln und Arzneimitteln;
  • keine rechtzeitige Bitte um medizinische Versorgung;
  • Strahlung Strahlung.

Es ist unmöglich vorherzusagen, welches Gen unter dem Einfluss bestimmter Faktoren steht. Dies ist ein zufälliger Vorgang.

Arten der genetischen Thrombophilie

Alle Arten der Thrombophilie-Genetik sind erblich bedingt, sie werden nach den Merkmalen der Pathologie unter sich aufgeteilt.

Folgende Faktoren werden unterschieden:

  1. Genetische Veranlagung. In diesem Fall kann ein erblicher Faktor die Entstehung einer Thrombose beeinflussen.
  2. Erstgeburt. Dieser Faktor resultiert aus einer genomischen Mutation. In der Regel in der frühen Schwangerschaft gebildet und wird vererbt.
  3. Erblicher Faktor. Dieser Zustand tritt aufgrund von Störungen in den Genomstrukturen und als Folge einer spontanen Mutation auf. Diese Pathologie entwickelt sich während der pränatalen Entwicklung und ihre weitere Prognose hängt vollständig vom Grad der Genverformung ab.

Zeigt eine solche Verletzung seiner selbst auf unterschiedliche Weise.

Eine Analyse des Thrombophilierisikos hilft, das Risiko für die Gesundheit des Patienten zu bestimmen.

Symptome

Am häufigsten ist die Thrombophilie asymptomatisch. Der Patient ist sich der Krankheit möglicherweise nicht bewusst.

In einigen Fällen kann es sich um eine scharfe Bildung einer tiefen Venenthrombose handeln. Diese Krankheit äußert sich in starken Schwellungen und Schmerzen in den Beinen.

Die Haut färbt sich blau, es kommt zu einer Lungenembolie.

Diagnose

Die Diagnose einer genetischen Thrombophilie erfordert Labortests. Führen Sie sie in diesen Fällen durch, wenn:

  • diese Krankheit ist bei Verwandten vorhanden;
  • Es besteht Bedarf an einer Operation, die eine Thrombose auslösen kann.
  • in jungen Jahren bildete sich eine tiefe Venenthrombose;
  • In gesunden oberflächlichen Venen liegt eine Thrombophlebitis vor.

Und auch mit dem Verlust des Fötus für einen Zeitraum von mehr als 20 Wochen.

Es gibt keine speziellen Anweisungen zum Bestehen einer genetischen Analyse für Thrombophilie. Die Blutentnahme erfolgt morgens auf nüchternen Magen.

Bei Kindern wird ein alkalisches Epithel zur Analyse entnommen. Baby vor dem Mund mit kochendem Wasser ausspülen.

Das Material wird mit einem Wattestäbchen gesammelt, so dass die Schmerzen ausgeschlossen sind.

Merkmale von Blutuntersuchungen

Die Blutuntersuchung auf erbliche Thrombophilie ist spezifisch und äußerst gründlich. Um die Krankheit genau zu diagnostizieren, ist ein Screening basierend auf der Polymerasekettenreaktion notwendig.

Dabei werden spezifische Blutgerinnungsindikatoren und bestehende Prozesse auf Genebene untersucht.

Während dieser Untersuchung:

  • Leiden Mutation wird bestimmt,
  • prothrombierte Mutation wird überprüft;
  • Es wird eine Mutation des MTHFR-Gens und einiger Plasminogene nachgewiesen.

Eine Analyse des Thrombophilie-Gens zielt darauf ab, das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein von Mutationsprozessen im Blut festzustellen.

Arten spezifizierender Analysen

Alle Analysen können in zwei Teile unterteilt werden. Zunächst wird ein vollständiges Blutbild durchgeführt. Es zeigt den Spiegel der roten Blutkörperchen und Blutplättchen.

Ihre hängende Konzentration ist ein Indikator für den zweiten Teil der Studie. Hierbei handelt es sich um spezifische Tests, die zur Feststellung der Pathologie beitragen.

Dazu gehören:

  1. Koagulogramm. Das Blut wird in diesem Fall aus einer Vene entnommen. Während dieser Studie wird die Gerinnbarkeit untersucht.
  2. APTT. Die Blutentnahme erfolgt ebenfalls aus einer Vene. Untersuchung im Labor durchgeführt. Es schafft Bedingungen, die helfen, den Zeitpunkt der Bildung eines Gerinnsels zu bestimmen.
  3. Prothrombotische Zeit In diesem Fall wird die Blutgerinnungsrate unter dem Einfluss externer Faktoren überprüft.
  4. Prothrombin-Index.
  5. D-Dimer. Es ist ein Protein, das an der Bildung von Blutgerinnseln beteiligt ist. Es entsteht beim Abbau von Fibrin.

Dies sind die wichtigsten durchgeführten Analysen, anhand derer wir verstehen, was als Nächstes zu tun ist und ob zusätzliche Studien erforderlich sind.

Die endgültige Diagnose ermöglicht es Ihnen, spezifische Marker für Thrombophilie zu setzen.

Die Ergebnisse entschlüsseln

Diese Analysen werden von Chirurgen, Therapeuten und Phlebologen verschrieben, aber ihr Hämatologe ist an der Entschlüsselung beteiligt. Er wird auch in der Lage sein, die Schwere der Krankheit zu bestimmen und die notwendige Behandlung vorzuschreiben.

Heterozygoter Faktor V Leiden

Wenn der Bluttest eine Mutation im F5-Gen ergab, deutet dies auf eine Verletzung der Blutgerinnung hin. Es ist ein Plasmaprotein, das die Gerinnselbildung reguliert. Es sind Veränderungen in den F2- und F5-Genen, die die Entwicklung der Thrombophilie beeinflussen.

Während der Genmutation wird Guanin durch Adenin ersetzt. Mit dieser Veränderung steigt das Risiko von Blutgerinnseln.

Pathologische Effekte können bereits bei einer Kopie des geschädigten Gens auftreten.

Manchmal tritt der Verstoß erst auf, wenn keine Einflussfaktoren vorliegen. Dies sind Schwangerschaft, orale Kontrazeptiva, Rauchen.

Heterozygotisches Prothrombin G20210A und deren Mutation

Das F2-Gen ist eine Vorstufe von Thrombin, das an der Blutgerinnung beteiligt ist. Es wird in der Leber synthetisiert und im Blut durch den Körper zirkuliert.

Mit einem Mangel an Vitamin K sinkt sein Spiegel. Dies kann zu Blutungen führen.

Während der Mutation wird Guanin auch durch Adenin ersetzt.

Träger von Allel A erhöhen das Risiko von Blutgerinnseln.

Protein S-Mangel

Es wird in der Leber synthetisiert. Vitamin K ist süchtig und sein Mangel ist vererbt.

Protein C-Mangel

Dieses Protein wird auch in der Leber synthetisiert, durch Thrombin in Wechselwirkung mit Protein S aktiviert. Gemeinsam regulieren sie die Blutgerinnung.

Thrombophilie während der Schwangerschaft. Krankheitsgefahren

Thrombophile Mutationen sind Pathologien, die die Entwicklung der Schwangerschaft beeinflussen können. Zusammen mit einer hohen Wahrscheinlichkeit für Thrombosen können sie zu Fehlgeburten des Kindes führen, die die pränatale Entwicklung verzögern.

Die Ursache für eine Fehlgeburt ist in diesem Fall eine Plazentaunterbrechung, die durch Probleme im Kreislaufsystem verursacht wird.

Der Schwangerschaftsabbruch erfolgt sowohl einige Zeit nach der Empfängnis als auch etwas später.

Negativ auf den Fötus beginnt die Krankheit ab 10 Wochen zu befallen. Während dieser Zeit beginnen Mikrothromben durch die Gefäße der Plazenta zu zirkulieren. Sie verhindern, dass das Kind den notwendigen Sauerstoff und Nährstoffe bekommt.

Ohne angemessene Behandlung kann die Schwangerschaft beendet werden. Mit seiner Erhaltung im Anfangsstadium vergeht das zweite Trimester ohne Komplikationen. Ab dem dritten besteht jedoch die Gefahr einer Frühgeburt.

Wenn Protein C mangelhaft ist, kann der Fötus in der Gebärmutter oder nach der Geburt sterben. An der Haut des Neugeborenen treten Nekrose- und Geschwürherde auf, häufig treten Thrombosen in den Hirngefäßen auf.

Aufgrund schwerwiegender Komplikationen während des Tragens des Kindes müssen vor der Schwangerschaft Tests durchgeführt werden. Dies wird dazu beitragen, alle möglichen Risiken zu erkennen.

Auch nicht selbst behandeln. Es ist notwendig, rechtzeitig einen Arzt aufzusuchen und alle seine Empfehlungen in Zukunft zu befolgen.

Thrombophilietests und Tests: Ergebnisse und Resultate (mit Preisen)

Thrombophilie ist ein Sammelbegriff, mit dem eine Verletzung der Hämostase des menschlichen Körpers gemeint ist, die zu Thrombose führt, dh die Bildung von Blutgerinnseln und die Verstopfung von Blutgefäßen durch sie, begleitet von charakteristischen klinischen Symptomen. Gegenwärtig wird angenommen, dass die erbliche Komponente bei der Entwicklung von Thrombophilie wichtig ist. Es wurde festgestellt, dass die Krankheit am häufigsten bei Menschen auftritt, die dafür prädisponiert sind - Träger bestimmter Gene. Jetzt besteht die Möglichkeit, die Thrombophilie zu analysieren, dh die Anfälligkeit einer Reihe von Genen für die Bildung von Blutgerinnseln zu bestimmen. Die Einzelheiten der Analyse werden nachstehend erörtert.

Wem ist das zugeordnet?

Die Analyse der genetischen Thrombophilie kann jede Person bestehen, da die Studie einfach durchgeführt wird und keine Kontraindikationen aufweist. Laut Ärzten ist es jedoch nicht sinnvoll, jeden in einer Reihe zu diagnostizieren. Daher wird empfohlen, Thrombophiliemarker für die folgenden Kategorien von Patienten zu identifizieren:

  • Fast alle Männer.
  • Menschen über 60 Jahre alt.
  • Die Blutsverwandten von Menschen, die eine obskure Thrombose hatten.
  • Frauen während der Schwangerschaft mit Thromboserisiko sowie Planung der Schwangerschaft und Einnahme oraler Kontrazeptiva bei Patienten.
  • Menschen mit Krebserkrankungen, Autoimmunprozessen und Stoffwechselerkrankungen.
  • Patienten nach Operationen, schweren Verletzungen, Infektionen.

Spezifische Indikationen für die Analyse von Thrombophilie, die durch Genpolymorphismus, Programmierungsprozesse der Blutgerinnung hervorgerufen wird, sind bisher vorhandene Pathologien der Schwangerschaft bei Frauen: spontane Unterbrechung, Totgeburt, Frühgeburt. Ebenfalls in diese Kategorie fallen Frauen, die während der Schwangerschaft eine Thrombose hatten. Es sind diese Patientengruppen, die zuerst untersucht werden sollten. Mit dem Test können Sie Änderungen im Zusammenhang mit dem Polymorphismus der codierenden Gene identifizieren und die erforderliche Behandlung verschreiben. Die Therapie wird dazu beitragen, Fetaltod, Thrombose in den frühen und späten postpartalen Perioden und fetale Pathologie während der nächsten Schwangerschaft zu verhindern.

Für die Bildung von Blutgerinnseln ist eine Reihe von Genen verantwortlich.

Das Wesen der Studie

In der Genetik gibt es so etwas wie Genpolymorphismus. Polymorphismus beinhaltet eine Situation, in der verschiedene Varianten desselben Gens für die Entwicklung desselben Merkmals verantwortlich sein können. Die für den Polymorphismus verantwortlichen Gene, die die Thrombophilie auslösen, sind:

  1. Gene des Blutgerinnungssystems.
  2. Das für Prothrombin kodierende Gen.
  3. Das für Fibrinogen kodierende Gen.
  4. Das Glykoprotein-Gen Ia.
  5. Gene, die für den Gefäßtonus verantwortlich sind usw.

Das heißt, es gibt viele Gene, die für den Polymorphismus verantwortlich sind. Dies erklärt die Häufigkeit des Auftretens des Zustands, die Schwierigkeit der Diagnose sowie die möglichen Schwierigkeiten bei der Suche nach den Ursachen bestimmter Pathologien. Über Polymorphie und erbliche oder angeborene Thrombophilie wird in der Regel dann nachgedacht, wenn alle anderen Ursachen, die zur Thrombose führen, ausgeschlossen sind. Obwohl in Wirklichkeit bei 1-4% der Bevölkerung Genpolymorphismus auftritt.

Wie ist das?

Der Test wird auf Basis eines konventionellen Labors durchgeführt, in dem die notwendigen Bedingungen für die sterile Materialsammlung geschaffen werden. Abhängig von den Ressourcen der medizinischen Einrichtung kann die Analyse Folgendes umfassen:

  • Bukkalepithel (Bukkalepithel).
  • Venöses Blut.

Für die Analyse ist keine spezielle Vorbereitung erforderlich. Die einzig mögliche Bedingung ist vielleicht eine Blutspende auf nüchternen Magen. Alle Feinheiten müssen im Voraus mit dem Spezialisten besprochen werden, der Sie zum Test geschickt hat. Der Arzt teilt Ihnen mit, wie der Test durchzuführen ist und wie er ordnungsgemäß aufgerufen wird.

Ergebnisse

Die Decodierungsanalyse hat ihre eigenen Merkmale. Tatsache ist, dass verschiedene Patienten unter Berücksichtigung der Informationen über frühere Krankheiten, des Allgemeinzustands sowie der Gründe für die Verschreibung eines Tests einer Studie mit verschiedenen Indikatoren zugeordnet werden können. Nachfolgend finden Sie eine Liste der am häufigsten empfohlenen.

Plasminogenaktivator-Inhibitor. Im Rahmen dieser Analyse wird die "Arbeit" des Gens bestimmt, das für die Aktivierung des Fibrinolyseprozesses, dh die Spaltung eines Blutgerinnsels, verantwortlich ist. Die Analyse zeigt die Anfälligkeit von Patienten mit erblicher Thrombophilie für die Entwicklung von Myokardinfarkt, Atherosklerose, Fettleibigkeit und koronarer Herzkrankheit. Dekodierungsanalyse:

  • 5G 5G - Pegel im normalen Bereich.
  • 5G 4G - Zwischenwert.
  • 4G 4G - erhöhter Wert.

Es gibt keine normalen Werte für diesen Indikator. Somit wird nur der Polymorphismus eines Gens bestimmt.

Der Gehalt an Fibrinogen - der wichtigsten Substanz, die am Prozess der Thrombusbildung beteiligt ist - wird durch den Marker Fibrinogen, ein Beta-Polypeptid, bestimmt. Mithilfe der Diagnose können Sie den Polymorphismus des Gens identifizieren, das für den Fibrinogenspiegel im Blut verantwortlich ist, der bei früheren Schwangerschaftspathologien (Fehlgeburten, Plazentapathologien) von Bedeutung ist. Auch die Ergebnisse der Analyse der Thrombophilie deuten auf ein Schlaganfall- oder Thromboserisiko hin. Entschlüsselung:

  • G G - die Konzentration des Stoffes entspricht der Norm.
  • G A - ein leichter Anstieg.
  • A A - ein signifikanter Überschuss des Wertes.

Die Arbeit des Gerinnungssystems und das Vorliegen einer genetischen Thrombophilie werden auch anhand des Gerinnungsfaktors 13 bewertet. Durch die Entschlüsselung der Analyse kann die Anfälligkeit für Thrombosen und die Entwicklung eines Myokardinfarkts festgestellt werden. Die Diagnostik zeigt folgende mögliche Varianten des Genpolymorphismus:

  • G G - Faktoraktivität ist normal.
  • G T ist eine moderate Abnahme der Aktivität.
  • T T - eine signifikante Abnahme. Studien zufolge sind Thrombosen und Komorbiditäten in der Kohorte von Menschen mit dem T T-Genotyp viel seltener.

Diagnose Mutation Leiden, verantwortlich für die frühe Entwicklung von Thromboembolie, Thrombose, Präeklampsie, thromboembolischen Komplikationen während der Schwangerschaft, ischämischen Schlaganfällen. Sie können den Grad des Gerinnungsfaktors 5 bestimmen, der vom F5-Gen kodiert wird. Der Gerinnungsfaktor ist ein spezielles Protein im menschlichen Blut, das für die Blutgerinnung verantwortlich ist. Die Häufigkeit des Auftretens des pathologischen Allels des Gens beträgt in der Bevölkerung bis zu 5%. Diagnoseergebnisse:

  • G G - die Konzentration des Stoffes entspricht der Norm. Es gibt keine genetische Thrombophilie.
  • G A - ein leichter Anstieg. Es besteht eine Veranlagung zur Thrombose.
  • A A - ein signifikanter Überschuss des Wertes. Die Diagnose zeigte eine Prädisposition für eine erhöhte Blutgerinnung.
Die Diagnose der Leiden-Mutation bestimmt den Gerinnungsfaktor des Blutes.

Bei Frauen mit erwarteter zukünftiger weiblicher Sexualhormontherapie oder bei Patienten, die orale Kontrazeptiva benötigen, wird eine Diagnose des Faktor-2-Spiegels des Blutgerinnungssystems empfohlen. Seine Definition ermöglicht es, das Risiko von Thromboembolien, Thrombosen und Myokardinfarkten während der Schwangerschaft und der Behandlung zu bestimmen. Faktor 2 des Blutgerinnungssystems wird vom F2-Gen kodiert, das einen gewissen Polymorphismus aufweist. Der Faktor ist immer inaktiv im Blut vorhanden und ist ein Vorläufer von Thrombin - einer Substanz, die am Gerinnungsprozess beteiligt ist. Am Ende der Diagnose kann folgendes Ergebnis angezeigt werden:

  • G G - Es gibt keine genetische Thrombophilie und erhöhte Blutgerinnung.
  • G A - es gibt eine Veranlagung für Thrombose. Heterozygote Form der Thrombophilie.
  • A A - hohes Thromboserisiko.

Der Arzt kann zusätzlich zu genetischen Markern für Thrombophilie verwandten Studien zugeordnet werden, beispielsweise der Definition von D-Dimer, einem Marker für Thrombose. D-Dimer ist ein Fragment von gespaltenem Fibrin und tritt beim Auflösen eines Blutgerinnsels auf. Mit Ausnahme von Schwangeren gelten die Analyseergebnisse als normal, wenn die Referenzwerte von 0-0,55 µg / ml innerhalb der Referenzwerte liegen. Mit zunehmender Trächtigkeit steigen die Werte des Indikators. Die Wertsteigerung ist nicht nur bei Thrombophilie, sondern auch bei einer Reihe von onkologischen Erkrankungen, Erkrankungen des Herz-Kreislauf-Systems und der Leber nach Verletzungen und kürzlich durchgeführten Operationen zu beobachten. In diesen Fällen ist die Diagnose einer Thrombophilie nicht aussagekräftig.

Die APTT-Analyse wird durchgeführt, um den Gesamtbetrieb der Blutgerinnungskaskade zu zeigen.

Praktisch Routineanalyse ist die Analyse mit dem Namen APTT, dh die Definition der aktivierten partiellen Thromboplastinzeit, dh des Zeitintervalls, in dem die Bildung eines Blutgerinnsels auftritt. Der Wert der Analyse zeigt weniger das Vorhandensein einer erblichen Thrombophilie als vielmehr die allgemeine Wirkung der Blutgerinnungskaskade.

Andere Marker für angeborene Thrombophilie werden ebenfalls zugeordnet: Definition von Integrin Beta-3, Integrin Alpha-2, Blutgerinnungsfaktoren 7 und 2, Methylenfolatreduktase. Auch für die Diagnose der Arbeit des Gerinnungssystems werden die Gehalte an Fibrinogen, Triglyceriden, Homocystein, Cholesterin, Antithrombin 3 und Thrombinzeit bestimmt. Welche Art von Tests durchgeführt werden müssen, gibt der Arzt unter Berücksichtigung der direkten Indikationen für die Diagnose an.

Durchschnittspreise

Die Analyse der Arbeit von Genen, die für den Polymorphismus und das Vorliegen einer angeborenen Thrombophilie verantwortlich sind, ist keine Routine, daher ist eine Diagnose auf der Grundlage der durchschnittlichen medizinischen Einrichtung kaum möglich. In größeren medizinischen Zentren und in kommerziellen Kliniken wird die Untersuchung mit einem speziellen Testsystem "Kardiogenetische Thrombophilie" durchgeführt. Die Kosten für eine solche Forschung können erheblich variieren. Wie viel die Studie kostet, erfahren Sie direkt im Krankenhaus, wo sie stattfinden wird.

Diagnosemethoden für Thrombophilie: Wie und wo ist die Analyse durchzuführen?

Indikationen zur Analyse

Thrombophilie ist gefährlich, da sie sich nicht manifestiert und dem Patienten möglicherweise das Vorhandensein einer Pathologie nicht bewusst ist, bis eine Thrombose auftritt. Oft wird es zufällig bei der vorbeugenden Untersuchung oder Diagnose einer anderen Krankheit entdeckt. In einigen Fällen kann der behandelnde Arzt jedoch Anweisungen zum Testen auf Thrombophilie geben, wenn der Patient Anzeichen dieser Krankheit hat.

Die Indikationen für die Umfrage sind die folgenden Faktoren:

  1. Thrombophilie wurde bei einem oder mehreren direkten Blutsverwandten diagnostiziert - einem Vater, einer Mutter, einem Sohn, einer Tochter, einem Bruder oder einer Schwester. Da die Anfälligkeit für die Bildung von Blutgerinnseln in vielen Fällen durch einen erblichen Faktor beeinflusst wird, ist das Vorhandensein eines der Angehörigen dieser Krankheit ein direkter Hinweis für die Untersuchung.
  2. Mindestens eine direkte blutverwandte Thrombose trat im Alter von weniger als 50 Jahren auf. Gleichzeitig kann die Art des Auftretens beliebig sein, die Entstehung der Pathologie könnte sowohl durch Schädigungen der Gefäße während der Operation als auch durch die genetischen Eigenschaften des Kreislaufsystems beeinträchtigt werden.
  3. Thrombose einer seltenen Art an der Lokalisationsstelle. In der überwiegenden Mehrheit der Fälle bildet sich ein Blutgerinnsel in den Gefäßen der unteren Extremitäten oder Organe des kleinen Beckens, seltener tritt eine Pathologie in den Händen auf. Ein ungewöhnlicher Ort der Lokalisation sind beispielsweise die Nebenhöhlen des Gehirns oder der Leber.
  4. Wiederholte Thrombose jeglicher Lokalisation. Wenn nach der Heilung einer einzelnen Thrombose im Laufe der Zeit ein Rückfall aufgetreten ist, kann man eine Thrombophilie vermuten. In diesem Fall ist die Umsetzung der Empfehlungen des Arztes eine wichtige Voraussetzung. Wenn Sie jedoch die prophylaktische Behandlung ignorieren, deutet eine wiederholte Thrombose möglicherweise nicht auf eine genetische Neigung hin.
  5. Planung umfangreicher langwieriger Operationen mit hohem Thromboserisiko. Wenn der Patient einen schweren chirurgischen Eingriff benötigt, ist es ratsam, eine Analyse auf genetische Veranlagung zur Bildung von Blutgerinnseln durchzuführen. Oft treten sie nach einer Operation auf.
  6. Die Entwicklung von Thrombosen unter dem Einfluss von hormonellen Medikamenten, zum Beispiel oralen Kontrazeptiva (Antibabypillen).
  7. Das Auftreten von Thrombosen während der Geburt. Unter dem Einfluss der Schwangerschaft wird der Körper der Frau verletzlich, und viele der Pathologien, die zuvor verlaufen sind, manifestieren sich im Verborgenen.
  8. Probleme mit der Schwangerschaft - Unfruchtbarkeit der Frau, Ineffektivität der IVF, Einfrieren der Schwangerschaft, Fehlgeburt, Frühgeburt. All dies kann unter dem Einfluss von Thrombophilie auftreten.

Thrombophilie ist während der Schwangerschaft besonders gefährlich, da die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen sowohl für die Mutter als auch für das Baby hoch ist.

Einige Ärzte empfehlen, Frauen auf Thrombophilie zu untersuchen, die ein Kind zur Welt bringt oder nur eine Schwangerschaft plant. Andere Experten halten eine Analyse nur bei prädisponierenden Faktoren für erforderlich.

Praktisch jede Frau mit Thrombophilie kann ein gesundes Kind zur Welt bringen, wenn sie sich an die Verordnung des behandelnden Arztes hält. Geburtskarte natürlich.

Wie ist die Diagnose

Äußere Anzeichen und Symptome von pathologischen Kichererbsen, so dass die Diagnose eine Kombination von Labortests ist. Zunächst muss der Patient einen Fingerbluttest (allgemeine Analyse) bestehen, um den Gehalt an roten Blutkörperchen und Blutplättchen zu bestimmen. Die Erhöhung der Konzentration dieser Zellen wird zum Anhaltspunkt für den zweiten Teil der Umfrage - die Durchführung spezifischer Tests auf Abweichungen verschiedener Hämostasefaktoren, um die Pathologie zu bestimmen.

Die Diagnose einer Thrombophilie umfasst die folgenden Tests:

  1. Koagulogramm. Dies ist die Hauptanalyse für die Untersuchung des Blutgerinnungssystems, wobei der Zaun aus einer Vene besteht. Das Koagulogramm wird auf nüchternen Magen durchgeführt, am Vorabend des Abendessens sollte leicht sein, es ist verboten, alkoholische Getränke zu sich zu nehmen.
  2. APTT. Im Labor werden künstliche Bedingungen für die Blutgerinnung geschaffen und die Gerinnungszeit aufgezeichnet. Aus einer Vene wird Blut entnommen.
  3. Prothrombotische Zeit Dies ist ein Indikator für die Blutgerinnungsrate unter dem Einfluss externer Faktoren.
  4. Prothrombin-Index. Dieser Indikator wird als das Verhältnis der Prothrombierungszeit des Patienten zur Prothrombierungszeit des Kontrollplasmas berechnet.
  5. D-Dimer. Hierbei handelt es sich um ein Proteinfragment, das beim Abbau von Fibrin entsteht und an der Bildung von Blutgerinnseln beteiligt ist. Die Analyse wird morgens auf nüchternen Magen aus einer Vene entnommen.

Dies sind die wichtigsten Analysen, anhand derer Sie nachvollziehen können, in welche Richtung Sie weiter gehen müssen und welche weiteren Umfragen erforderlich sind. Nach der Erstdiagnose werden Tests für bestimmte Marker der Thrombophilie durchgeführt, mit denen Sie eine endgültige Diagnose stellen und dem Patienten das entsprechende Rezept für die Behandlung geben können. Der folgende Service beinhaltet folgende Punkte:

  1. Analyse auf Fibrinogen (Faktor I). Fibrinogen ist ein Protein, das sich in der Leber bildet und die Blutgerinnung direkt beeinflusst. Die Analyse zeigt die Menge dieser im Blut gelösten Komponente.
  2. Analyse der Proteine ​​S und C. Die Proteine ​​S und C sind Proteinverbindungen des Antikoagulationssystems, dank denen sich das Blut in den Gefäßen in einem flüssigen Zustand befindet. Aus einer Vene wird Blut entnommen, und nach der Einnahme von Antikoagulanzien sollte es mindestens einen Monat dauern. Eine Untersuchung auf akute Thrombophlebitis oder während der Menstruation wird nicht empfohlen.
  3. Analyse auf Homocystein. Dies ist eine Aminosäure, deren Änderung zu Problemen mit dem Herz-Kreislauf-System führen kann. Die Analyse wird auf leeren Magen durchgeführt, venöses Blut wird verwendet.
  4. Lupus Antikoagulans. Dies ist eine Gruppe von Proteinen, die aufgrund einer Störung des Immunsystems im Blut vorkommen, bei einer normalen gesunden Person jedoch nicht. Vor der Abgabe der Analyse für 2 Wochen müssen Sie die Einnahme von Cumarinpräparaten beenden und für 2 Tage - Heparin.
  5. Antihemophiles Globulin (Faktor VIII). Diese Komponente wird in Leber, Milz, Bauchspeicheldrüse, Nieren und Muskelgewebe produziert, beeinflusst die Hämophilie und das Thromboserisiko.
  6. Blutungszeit Während der Analyse punktieren sie mit einer speziellen Nadel im Finger oder Ohrläppchen. Danach messen sie die Blutungszeit und vergleichen sie mit normalen Werten.
  7. Faktor von Willebrand. Es ist ein Glykoprotein, das bei der Aktivierung von Blutplättchen und Faktor VIII hilft. Eine spezielle Vorbereitung für die Analyse ist nicht erforderlich, es wird venöses Blut gespendet.
  8. Fibrinolytische Aktivität. Dies ist ein Hinweis auf den Zeitpunkt der Auflösung von Blutgerinnseln. Ein spezielles Training ist nicht erforderlich, venöses Blut wird morgens auf nüchternen Magen abgegeben.

Alle aufgeführten Tests sind Standardstudien zur Gerinnungs- und Antikoagulationskomponente der Hämostase. Sie ermöglichen es Ihnen, erworbene Hämophilie zu identifizieren. Es gibt einige spezifische Analysen, mit denen genetische Mutationen in der Erbkrankheit identifiziert werden sollen. Die Diagnose erfolgt in diesem Fall über die Polymerase-Kettenreaktion (PCR), wobei jeder Faktor separat untersucht wird und einen eigenen Namen hat.

Die Analyse der genetischen Thrombophilie umfasst die folgenden Tests:

  • Leiden-Mutation (V-Faktor);
  • prothrombierte Mutation (II-Faktor);
  • Mutation des MTHFR-Gens;
  • Plasminogenmutation SERPINE1.

Diese Tests zielen darauf ab, den Genpolymorphismus zu identifizieren. Dies ist ein Zustand, in dem bestimmte Gene in verschiedenen Variationen (Allelen) dargestellt werden, was eine Vielzahl bestimmter Merkmale verursacht. Hereditäre Thrombophilie tritt am häufigsten auf, wenn die Mutationen der aufgelisteten Gene mutiert sind, aber neben einigen anderen Komponenten auch ein Polymorphismus der Faktoren VII und XII möglich ist.

Die Testergebnisse zeigen das Vorhandensein oder Fehlen von Mutationen an. Normalerweise sollte eine gesunde Person sie nicht haben. Es kann auch eine Schlussfolgerung über die heterozygote Form der Mutation gezogen werden, wenn ein Allel des Gens im Normbereich liegt und bei einem anderen die Mutation diagnostiziert wird und homozygot ist, dh die Identität der Mutation der Allele.

Es sollte bedacht werden, dass nicht jeder Patient mit Thrombophilie zuerst lernen wird, was Thrombose ist. Ein Mensch kann sein ganzes Leben mit einem Polymorphismus von Genen leben und weiß nichts davon, weil sich die Krankheit selbst unter dem Einfluss provozierender Faktoren nicht manifestiert. Jede Situation ist individuell. Man sollte jedoch nicht auf einen Fall hoffen, für die Laborbestätigung von Thrombophilie ist es notwendig, alle Empfehlungen des Arztes zu befolgen, um das Risiko von Blutgerinnseln zu verringern.

Wo kann man sich testen lassen?

Nicht jeder Patient weiß, wo er auf Thrombophilie getestet werden kann, da dies nur wenige persönlich erlebt haben. Jede Stadt hat ihre eigenen medizinischen Einrichtungen, daher kann man nicht genau sagen, wohin es gehen soll. Es gibt jedoch fast überall klinische und diagnostische Zentren, die direkt zur Untersuchung aller möglichen Krankheitsbilder vorgesehen sind. Sie können sich auch an eine Privatklinik wenden, wenn diese solche Dienste anbietet. In öffentlichen Kliniken kann eine solche Umfrage nicht bestanden werden.

Die Kosten für Dienstleistungen verschiedener medizinischer Einrichtungen variieren je nach Region. Die durchschnittlichen Kosten einiger Tests:

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