Von-Willebrand-Krankheit - was ist das? Symptome und Behandlung
Die Willebrand-Krankheit (Angiohämophilie) ist eine genetische Pathologie des Blutes aufgrund einer verminderten Aktivität oder eines Mangels an von Willebrand-Faktor (VWF). Krankheit tritt mit einer Häufigkeit von 1-2 Fällen pro 10.000 Menschen auf. Und bei der erblichen hämorrhagischen Diathese liegt sie an dritter Stelle.
Willebrand-Krankheit kann mit Hypermobilität der Gelenke und schwachen Bänder, erhöhter Hautelastizität, Bindegewebsdysplasie, Prolaps der Herzklappen (Ehlers-Danlos-Syndrom) kombiniert werden.
Was ist das?
Die Von-Willebrand-Krankheit ist eine erbliche Blutkrankheit, die durch das Auftreten von episodischen spontanen Blutungen gekennzeichnet ist, die Blutungen bei Hämophilie ähneln. Die Ursache für Blutungen ist eine Verletzung der Blutgerinnung aufgrund einer unzureichenden Aktivität des von Willebrand-Faktors, der an der Adhäsion von Blutplättchen auf Kollagen beteiligt ist und Faktor VIII vor Proteolyse schützt.
Gründe
Ein Teil des hämostatischen Systems des menschlichen Körpers ist der Willebrand-Faktor (EF), der zwei Hauptfunktionen erfüllt:
- löst den Adhäsionsmechanismus (Kleben) der Blutplättchen an der Stelle der Schädigung des Blutgefäßes aus;
- stabilisiert den im Blut zirkulierenden Gerinnungsfaktor VIII.
Verschiedene genetische Störungen verursachen einen Defekt in der Synthese des Willebrand-Faktors, wodurch er in unzureichenden Mengen produziert wird (in einigen Fällen ist seine Synthese überhaupt nicht möglich). Möglich ist auch eine Variante der Erkrankung, bei der die EF-Menge optimal ist, das Protein selbst jedoch defekt ist und seine Funktionen nicht erfüllen kann. Infolgedessen leiden nach verschiedenen Quellen 0,1 bis 1% der Bevölkerung an einem Defizit an EF. Diese Krankheit ist jedoch häufig mild und kann möglicherweise überhaupt nicht diagnostiziert werden.
Klassifizierung
Es gibt verschiedene klinische Typen der von-Willebrand-Krankheit - klassische (Typ I); Variantenformen (Typ II); schwere Form (III-Typ) und Thrombozyten-Typ.
- Bei der häufigsten (70–80% der Fälle) Typ-I-Erkrankung ist eine leichte oder mäßige Abnahme des Von-Willebrand-Faktors im Plasma zu verzeichnen (manchmal geringfügig unter der Untergrenze des Normalwerts). Das Spektrum der Oligomere ist unverändert, aber die Vinchez-Form zeigt die ständige Anwesenheit von superschweren VWF-Multimeren.
- Bei Typ II (20-30% der Fälle) werden qualitative Defekte und eine Abnahme der Aktivität des von Willebrand-Faktors beobachtet, deren Spiegel im normalen Bereich liegt. Der Grund dafür kann das Fehlen oder der Mangel an hoch- und mittelmolekularen Oligomeren sein; Übermäßige Affinität (Affinität) für Thrombozytenrezeptoren, Verringerung der Ristomycin-Cofaktor-Aktivität, Verlust der Bindung und Inaktivierung von Faktor VIII.
- Bei Typ III fehlt der von Willebrand-Faktor im Plasma fast vollständig, die Aktivität des Faktors VIII ist gering.
Es gibt auch einen Thrombozyten-Typ dieser Krankheit, der durch eine erhöhte Empfindlichkeit der Thrombozytenrezeptoren gegenüber hochmolekularen Multimeren des von Willebrand-Faktors gekennzeichnet ist.
Symptome
Die Symptome der von-Willebrand-Krankheit sind äußerst vielfältig: von geringfügigen episodischen Blutungen bis hin zu massiven, schwächenden Symptomen, die zu schwerem Blutverlust führen.
Merkmale der von Willebrand-Krankheit:
- schwere, anhaltende oder spontan wiederkehrende Blutungen nach geringfügigen chirurgischen Eingriffen, Extraktion von Zähnen;
- subkutane Hämatome, die nach geringfügigen traumatischen Wirkungen oder spontan auftreten
- Blutungen länger als 15 Minuten nach leichten Verletzungen oder spontan wiederkehrende Blutungen nach 7 Tagen oder länger nach Verletzungen;
- hämorrhagischer Hautausschlag;
- schwere Anämie;
- intensive, verlängerte Menstruation;
- spontane Nasenblutung, die länger als 10 Minuten anhält oder aufgrund der Intensität des medizinischen Eingriffs erforderlich ist;
- Blut im Stuhl bei Fehlen einer Magen-Darm-Pathologie, die die Entwicklung von Magen-Darm-Blutungen auslösen kann.
Häufiger wird bei Kindern eine erhöhte Blutung beobachtet, die mit zunehmender Reife abnimmt, und danach wechseln sich Exazerbationen und Remissionen ab.
Diagnose
Die Diagnose der von-Willebrand-Krankheit erfordert die unverzichtbare Beteiligung von Hämatologen. Es ist unmöglich, auf der Ebene einer Poliklinik oder einer pädiatrischen Konsultation zu diagnostizieren, da die Labors dieser Institutionen nicht in der Lage sind, spezifische diagnostische Tests und Immunoenzymtechnologien durchzuführen. Der Arzt nimmt die Krankheit an, wenn er Verwandte befragt, den Patienten untersucht und Informationen aus der Anamnese entnimmt.
Darüber hinaus variieren die verfügbaren Tests in der Empfindlichkeit und im diagnostischen Wert. Daher wurde ein Algorithmus zur Untersuchung des mutmaßlichen Patienten entwickelt.
- Zunächst wird ein Koagulogramm mit allen Gerinnungsfaktoren einschließlich der Blutungszeit untersucht. Die Analyse kann in Ihrer Klinik durchgeführt werden. Wenn pathologische Anomalien festgestellt werden, wird der Patient zu einem Hämatologiezentrum geschickt.
- Zur Identifizierung eines bestimmten Krankheitstyps, der qualitativen Seite eines Defekts, wird bei Exposition gegenüber Kollagen, Thrombin, ADP, Adrenalin ein Vergleich der beeinträchtigten Aggregationsfähigkeit unter dem Einfluss von Ristocetin mit Normal verwendet.
- Das Hauptverfahren zum Nachweis einer Abnahme der Menge an Faktor VIII im Blut besteht in der Bestimmung der Aktivität von Blutplättchen eines mit Formalin behandelten Patienten in Reaktion mit Ristocetin-Lösung.
- Mit Hilfe einer Kollagenbindungstechnik wird eine Funktionsstörung des Faktors VIII, einer bestimmten Erkrankungsart, festgestellt.
Bei der Diagnose von Begleitläsionen der Schleimhäute werden benötigt:
- Untersuchung des HNO-Arztes;
- Ösophagogastroduodenoskopie;
- Koloskopie (Darmuntersuchung).
Für die Behandlung ist es wichtig, Gefäßläsionen in Form von Tortuosen, Angiomen und Verlängerungen bis zu 2 mm zu identifizieren, die zur Blutung beitragen.
Wie man die von Willebrand-Krankheit behandelt
Die Basis der Behandlung der von-Willebrand-Krankheit ist die Substitutionstransfusionstherapie. Es zielt auf die Normalisierung aller Verbindungen der Blutstillung ab. Den Patienten werden Hämopräparate verabreicht, die von Willebrand-Faktor - antihämophiles Plasma und Kryopräzipitat enthalten. Die Ersatztherapie verbessert die Biosynthese des körpereigenen Mangelfaktors.
- Ein Druckverband, ein hämostatischer Schwamm und die Behandlung von Wunden mit Thrombin lindern kleinere Blutungen.
- Hämostatische Wirkung haben Medikamente: "Desmopressin", Antifibrinolytika, orale hormonelle Kontrazeptiva für Uterusblutungen.
- Fibringel wird auf die blutende Wunde aufgetragen.
- Bei der Hämarthrose wird ein Pflaster mit der längsten Länge auf das Bein aufgetragen, es wird Kälte aufgetragen und eine Extremität wird an den Extremitäten befestigt. In Zukunft wird den Patienten UHF verschrieben und die Belastung des Gelenks begrenzt. In schweren Fällen wird das Gelenk unter örtlicher Betäubung punktiert.
Für die Behandlung von Blutkrankheiten 1 und 2 wird vom Typ "Desmopressin" ein Medikament verwendet, das die Freisetzung von FV in den systemischen Kreislauf anregt. Es wird in Form eines Nasensprays und einer Injektionslösung hergestellt. Wenn dieses Medikament unwirksam ist, wird eine Ersatztherapie mit Plasmakonzentrat FV durchgeführt.
Antifibrinolytika umfassen Aminocapronsäure und Tranexamsäure. Sie werden intravenös verabreicht oder oral eingenommen. Präparate auf der Basis dieser Säuren sind am wirksamsten bei Uterus-, Magen-Darm- und Nasenblutungen. "Tranexam" - das Hauptwerkzeug bei der Behandlung der milden Form von BV. In schweren Fällen wird das Medikament in Kombination mit bestimmten Blutstillungsmitteln - Etamzilat oder Ditsinon - angewendet.
Prävention
Die Vorbeugung dieser Pathologie besteht darin, Vorsicht walten zu lassen (vor Verletzungen), die Einnahme von Arzneimitteln zu verweigern, die die Blutgerinnungseigenschaften beeinträchtigen, sowie rechtzeitig einen Arzt aufzusuchen und die Behandlung zu beginnen.
Willebrand-Krankheit: Wie behandeln?
Die Willebrand-Krankheit ist eine Art von hämorrhagischer Diathese, die vererbt wird. Die Krankheit ist durch vermehrte Blutungen gekennzeichnet, die sich vor dem Hintergrund eines Mangels an Plasma von Willebrand-Faktor entwickeln. Gleichzeitig leidet das gesamte Blutstillungssystem. Der Gerinnungsfaktor VIII zerfällt, die Blutgefäße weiten sich, die Durchlässigkeit ihrer Wände steigt. All dies führt dazu, dass eine Person häufig spontane Blutungen hat, während sie an verschiedenen Orten lokalisiert ist und unterschiedliche Intensität aufweist.
Die Blutstillung beruht auf der normalen Funktionsweise des Gerinnungs- und Antikoagulationssystems. Wenn die Integrität der Gefäßwand gestört ist, kommt es zu Blutungen, die so lange anhalten, bis die gerinnungshemmenden Bestandteile des Blutes aktiviert sind. Infolge ihrer Arbeit bildet sich im Blut ein Blutgerinnsel (Thrombus), der das gebildete Lumen blockiert und hilft, die Blutung zu stoppen. Plasmafaktoren sind aktiv an diesem Prozess beteiligt. Wenn dem Blut mindestens eines fehlt, wird der Blutgerinnselbildungsprozess unterbrochen.
Der von Willebrand-Faktor ist eine Proteinkomponente, die Teil des Blutes ist und eine ausreichende Funktion des Blutstillungssystems sicherstellt. Wenn es in unzureichenden Mengen hergestellt wird, führt dies zu Fehlern beim Gerinnungsprozess. Der von Willebrand-Faktor ist ein Protein, das die Anhaftung von Blutplättchen an der beschädigten Gefäßwand sicherstellt. Der VIII-Faktor wird in Endotheliozyten produziert. Die Von-Willebrand-Krankheit wird von den Eltern an die Kinder vererbt. Häufiger leiden Frauen an dieser Störung.
Die Von-Willebrand-Krankheit wird auch als Angiohämophilie bezeichnet. Es ist dieser Begriff, der das Wesentliche der Pathologie widerspiegelt, aber nur selten verwendet wird.
In den vergangenen Jahren wurden Menschen, die bereits in jungen Jahren an der Willebrand-Krankheit litten, behindert, und ihre Lebenserwartung war kurz. Jetzt können Patienten mit einer solchen Diagnose praktisch ein komplettes Leben führen, sie können arbeiten und Sport treiben.
Inhalt des Artikels:
Klassifikation der von Willebrand-Krankheit
Je nach Art des Krankheitsverlaufs werden folgende Arten unterschieden:
Die erste Art von Krankheit, die am häufigsten auftritt. In diesem Fall sinkt der von Willebrand-Faktor, jedoch in unwesentlichen Mengen. Daher ist die Arbeit des Blutgerinnungssystems gestört, aber nicht zu sehr. Eine Person mit dieser Art von Krankheit fühlt sich zufriedenstellend. Es kann zu Blutungen kommen, die schwer zu stoppen sind, sich aber während der Operation oder zahnärztlichen Eingriffen und nicht von selbst manifestieren. Bei solchen Menschen treten schon bei leichtem Druck auf die Haut blaue Flecken auf.
Die zweite Art von Krankheit, bei der der von Willebrand-Faktor im Blut nicht abnimmt, sondern die Struktur der Substanz selbst gestört ist. Wenn sie dem Körper von Faktoren ausgesetzt sind, können Provokateure plötzliche Blutungen entwickeln, die sehr intensiv sein können.
Die dritte Art der von-Willebrand-Krankheit ist die schwerste Pathologie. Im Blut des Patienten fehlt der Gerinnungsfaktor VIII vollständig, was zu Mikrozirkulationsblutungen und Blutansammlungen in den Gelenkhöhlen führt.
Die Thrombozyten-von-Willebrand-Krankheit ist eine Pathologie, die separat betrachtet werden sollte. Gleichzeitig tritt im menschlichen Körper eine Genmutation auf, die für den Thrombozyten-von-Willebrand-Faktor-Rezeptor verantwortlich ist. Es wird von aktiven Blutplättchen freigesetzt und verhindert, dass diese aneinander haften und an der Gefäßwand haften.
Sehr selten wird bei Menschen eine erworbene Form der Krankheit diagnostiziert, die sich nicht von Geburt an entwickelt, sondern vor dem Hintergrund des Auftretens von Autoantikörpern im Blut auf das eigene Gewebe. Als auslösender Faktor können Infektionen und Stress, Verletzungen übertragen werden. Diese Art der von-Willebrand-Krankheit tritt am häufigsten bei Menschen mit Autoimmunerkrankungen, Krebs und Schilddrüsenerkrankungen auf.
Ursachen der von Willebrand-Krankheit
Die Willebrand-Krankheit ist durch eine Gerinnungsstörung gekennzeichnet, die ein wesentlicher Bestandteil des hämostatischen Systems ist. Gleichzeitig ist der Blutgerinnungsfaktor, der als Willebrand-Faktor bezeichnet wird, im Körper nicht ausreichend oder weist eine Reihe von strukturellen Störungen auf. Dies führt zu einer Insolvenz des Blutgerinnungssystems, da die Blutplättchen die Fähigkeit zur normalen Aggregation und Adhäsion verlieren.
Die Willebrand-Krankheit ist eine Genpathologie. Obwohl es sowohl Männer als auch Frauen betreffen kann, leiden Vertreter der schwächeren Hälfte der Menschheit häufiger unter dieser Störung.
Manchmal ist die von-Willebrand-Krankheit so mild, dass eine Person nicht einmal vermutet, dass sie vorhanden ist. Blutungen (falls sie auftreten) werden im Bereich der Gebärmutter, der Haut oder des Magen-Darm-Trakts lokalisiert, dh in den Organen, die ein Kapillarnetzwerk entwickelt haben.
Wenn eine Person die erste Blutgruppe hat, kann die Pathologie einen schweren Verlauf haben. Ingoda, auch die üblichen Nasenbluten können sehr schlecht enden
Symptome der von Willebrand-Krankheit
Wenn sich bei einer gesunden Person eine Blutung entwickelt, werden Blutplättchen an die Stelle der Beschädigung des Gefäßes geschickt, die zusammenkleben und die bestehende Wunde verstopfen. Bei Menschen mit von-Willebrand-Krankheit tritt dieser Prozess mit Beeinträchtigung auf.
Blutungen sind das Hauptsymptom der Krankheit. Sie können durch Operationen, Zahnentfernung, Trauma hervorgerufen werden. Während der Blutung verschlechtert sich der Zustand einer Person, die Haut wird blass, der Kopf beginnt sich zu drehen und der Blutdruck kann sinken. Die Symptome verschlechtern sich schnell, wenn die Blutung groß und intensiv ist.
Kinder mit von-Willebrand-Krankheit leiden an einer hämorrhagischen Diathese, die insbesondere nach akuten Atemwegsinfektionen akut ist. Der Körper, der einer Vergiftung ausgesetzt ist, reagiert darauf, indem er die Durchlässigkeit der Gefäßwände erhöht, was die Entwicklung von spontanen Blutungen bedroht.
Es ist unmöglich, die von-Willebrand-Krankheit vollständig zu heilen. Die Pathologie hat einen hügeligen Verlauf mit Perioden der Ruhe und Erschütterung.
Die Symptome der von Willebrand-Krankheit sind die folgenden:
Während der Einnahme von nichtsteroidalen Antiphlogistika werden häufig gastrointestinale Blutungen beobachtet. Auch seine Entwicklung trägt zur Behandlung von Antipagi bei. Hämorrhagische Knoten und ulzerative Läsionen der Magen-Darm-Schleimhaut bluten. Der dunkle Kot deutet auf eine Blutung der Verdauungsorgane hin, die eine teerige Konsistenz annimmt. Gleichzeitig wird seine Farbe fast schwarz. Außerdem kann der Patient Erbrechen mit Blut verspüren.
Hämarthrose ist eine Blutung in der Gelenkhöhle. Die Person verspürt im relevanten Bereich schmerzhafte Empfindungen, die Gelenkfunktionen sind eingeschränkt und die Haut um sie herum schwillt an. Wenn die Blutung nicht gestoppt wird, nimmt die Schwellung zu, die Weichteile bekommen einen bläulichen Schimmer, werden angespannt und straff. Die Haut an der Stelle der Läsion fühlt sich heiß an.
Zusätzlich zum hämorrhagischen Syndrom können bei Menschen mit von-Willebrand-Krankheit Anzeichen einer mesenchymalen Dysplasie auftreten. In diesem Fall wird die Blutung eine gewisse Lokalisation haben, sie wird an diesen Stellen regelmäßig auftreten.
Im Laufe der Zeit können sich die Symptome der Krankheit ändern. In regelmäßigen Abständen fühlt sich eine Person vollkommen gesund, da überhaupt keine Anzeichen von Pathologie vorliegen. Viele Menschen, bei denen von Willebrand-Krankheit diagnostiziert wurde, fühlen sich durch diese Pathologie überhaupt nicht unwohl. Gleichzeitig leiden andere Patienten ständig unter regelmäßigen Blutungen, was eine tödliche Bedrohung darstellt. Die Lebensqualität solcher Patienten leidet unter der Geburt. Blutungen können so stark sein, dass eine Behandlung im Krankenhaus erforderlich ist, um sie zu stoppen.
Symptome einer milden Willebrand-Krankheit:
Nasenbluten, die häufig auftreten.
Menstruationsblutungen bei Frauen sind durch reichlich vorhandene Sekrete gekennzeichnet.
Auch bei leichten Verletzungen treten blaue Flecken auf der Haut auf.
Petechien bilden sich häufig auf der Haut.
Anstelle der Verletzungen bildeten sich ausgedehnte Hämatome.
Wenn die Krankheit einen schweren Verlauf hat, treten folgende Symptome auf:
Das Vorhandensein von Blut im Urin. In diesem Fall wird die Person Schmerzen in der Lendenwirbelsäule erleben, leiden an Dysurie.
Nach einer leichten Verletzung treten große blaue Flecken auf der Haut einer Person auf. Blutungen schwellen stark an, üben Druck auf die mit Schmerzen reagierenden Nervenenden aus.
Häufige Blutungen in der Gelenkhöhle.
Lange und unaufhörliche Zahnfleischblutung.
Blutungen aus der Nase und dem Nasopharynx, die zu einer Obstruktion der Bronchien führen können.
Blutung im Gehirn. Diese Situation ist fatal.
In schweren Fällen der von-Willebrand-Krankheit ähneln die Symptome der Hämophilie.
Diagnose
Willebrand-Krankheit ist schwer zu identifizieren. Am häufigsten wird es bei Jugendlichen diagnostiziert. Um die richtige Diagnose zu stellen, muss der Arzt die Familienanamnese genau untersuchen und den Patienten sorgfältig befragen. Das Vorliegen eines hämorrhagischen Syndroms und eine belastete Vererbung lassen diese Pathologie vermuten.
Um den Verdacht zu bestätigen, verschreibt der Arzt dem Patienten die folgenden diagnostischen Maßnahmen:
Alle jungen Paare, die eine Schwangerschaft planen, aber gleichzeitig einem Risiko ausgesetzt sind, müssen Gentests bestehen, um ein mutiertes Gen zu identifizieren.
Das Blut des Patienten wird auf die Aktivität des von Willebrand-Faktors untersucht, die Untersuchung seiner qualitativen und quantitativen Eigenschaften wird durchgeführt.
Blutgerinnung und komplettes Blutbild werden durchgeführt.
Zur Erkennung der Hämarthrose werden Röntgenaufnahmen der Gelenke oder MRT und Arthroskopie durchgeführt.
Interne Blutungen können sowohl mittels Ultraschall als auch während der Laparoskopie festgestellt werden.
Führen Sie einen Test auf okkultes Blut im Stuhl durch.
Es ist auch möglich, den Gurt zu testen und zu klemmen.
Willebrand-Krankheitsbehandlung
Der Hämatologe ist an der Behandlung der von-Willebrand-Krankheit beteiligt. Es ist vorab darauf abzustimmen, dass keine vollständige Genesung erreicht werden kann, da Genanomalien eine Pathologie verursachen. Es ist jedoch durchaus realistisch, die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.
Die Behandlung basiert auf einer Substitutions-Transfusionstherapie und ermöglicht die Normalisierung der Arbeit auf allen Ebenen der Hämostase. Den Patienten werden Hämopräparate verschrieben, die von Willebrand-Faktor enthalten. Dies kann ein Kryopräzipitat oder ein antihämophiles Plasma sein. Eine solche Behandlung ermöglicht es, die Produktion von Faktor VIII im Körper des Patienten zu erhöhen.
Wenn eine Person leichte Blutungen entwickelt, können Sie versuchen, diese mit einem Tourniquet und einem blutstillenden Schwamm zu stoppen. Die Behandlung der Wunde mit Thrombin verhindert auch den Blutverlust.
Um die Blutung zu stoppen, kann dem Patienten Folgendes verschrieben werden: Antifibrinolytika, hormonelle orale Kontrazeptiva, Desmopressin.
Ein Fibringel kann auf die blutende Wundoberfläche aufgetragen werden.
Gips Longuet überlagert die Extremität mit dem betroffenen Gelenk (mit der Entwicklung von Hämarthrose). Achten Sie darauf, dass das Gelenk eine erhöhte Position einnimmt. Wenn die Blutung gestoppt ist, wird dem Patienten UHF verschrieben. Wunde Gelenke müssen in Belastungen begrenzt werden. Wenn der Zustand des Patienten schwerwiegend ist, wird ihm eine Punktion mit pumpendem Blut verordnet.
Desmopressin ist ein Medikament, das zur Behandlung der Willebrand-Krankheit Typ 1 und 2 verschrieben wird. Die Einnahme dieses Medikaments regt den Körper an, Faktor VIII zu produzieren. Das Medikament kann in Form eines Nasensprays und in Form von Injektionen verwendet werden. Wenn die Therapie nicht den gewünschten Erfolg bringt, wird dem Patienten eine Plasmafaktortransfusion des fehlenden Faktors verschrieben.
Tranexamsäure und Aminocapronsäure sind Antifibrinolytika. Sie werden intravenös verabreicht oder oral eingenommen. Diese Medikamente werden für wiederholte Uterusblutungen, Nasen- und Magen-Darm-Blutungen verschrieben.
Wenn die Krankheit einen unkomplizierten Verlauf hat, ist die Verwendung des Medikaments Tranexam möglich. In schweren Fällen wird Tranexam mit Etamzilat oder Ditsinon kombiniert.
Vorbeugende Maßnahmen
Es ist unmöglich, die Entwicklung der von-Willebrand-Krankheit zu verhindern, da sie vererbt wird. Sie können jedoch versuchen, das Blutungsrisiko an verschiedenen Stellen zu minimieren.
Beachten Sie dazu folgende vorbeugende Maßnahmen:
Informieren Sie Paare, die von dieser Krankheit bedroht sind.
Kinder mit einer festgestellten Diagnose müssen nachuntersucht werden.
Die Patienten sollten regelmäßig vom behandelnden Arzt überwacht werden.
Vorsicht ist geboten, um Verletzungen zu vermeiden.
Sie können kein Aspirin und keine anderen Medikamente einnehmen, die dazu beitragen, die Funktionalität von Thrombozyten zu verringern.
Operationen für solche Patienten werden nur durchgeführt, wenn wichtige Indikationen vorliegen.
Achten Sie darauf, einen gesunden Lebensstil zu führen und richtig zu essen.
Diese Empfehlungen ermöglichen es, intraartikuläre und intramuskuläre Blutungen sowie damit verbundene Komplikationen zu vermeiden. Je schneller die Diagnose gestellt und die Behandlung begonnen wird, desto besser ist die Prognose. Es ist nur dann ungünstig, wenn die Krankheit schwerwiegend ist.
Video: Willebrand-Krankheit Vortrag für den Arzt:
Video: von Willebrand-Krankheit im Programm "Gesund leben":
Artikel Autor: Maxim Shutov | Hämatologe
Ausbildung: 2013 wurde die staatliche medizinische Universität Kursk fertiggestellt und das Diplom in „Allgemeinmedizin“ erworben. Nach 2 Jahren war die Residenz in der Fachrichtung "Onkologie" abgeschlossen. Im Jahr 2016 abgeschlossenes Aufbaustudium am National Medical-Surgical Center, benannt nach NI Pirogov.
Von-Willebrand-Krankheit
Die Willebrand-Krankheit ist eine Pathologie des Blutgerinnungssystems, die durch eine Verletzung der Synthese oder durch qualitative Änderungen des gleichnamigen Gerinnungsfaktors verursacht wird.
Der Von-Willebrand-Faktor (vWF) liegt im Blut in einem Komplex mit dem VIII-Gerinnungsfaktor vor und erfüllt die folgenden Funktionen:
- Gewährleistung einer ausreichenden Haftung der Blutplättchen an der Gefäßwand im Falle einer Blutung;
- Stabilisierung aufgrund von Komplexbildung und Transport zum Ort der Bildung eines Thrombozytengerinnsels unter Verletzung der Integrität des Gefäß-VIII-Gerinnungsfaktors.
Die Krankheit wurde erstmals 1926 von Eric von Willebrand beschrieben (installiert auf den Åland Aborigines). Bei der Untersuchung eines 5-jährigen Patienten stellte er fest, dass von 12 Kindern in der Familie 4 im frühen Alter an verschiedenen Blutungen starben und beide Elternteile auch an spontanen Blutungen litten. Weitere Untersuchungen ergaben, dass 23 Verwandte aus 66 Familienmitgliedern ebenfalls vermehrt bluten. Willebrand bezeichnete eine offene Krankheit als eine neue Art von Koagulopathie - "Pseudohämophilie".
Die sogenannte Pathologie ist die häufigste hämorrhagische Diathese: Sie tritt bei etwa 1% der Bevölkerung auf.
Die Hauptkomplikation der von-Willebrand-Krankheit ist die Entwicklung von Blutungen (einschließlich intraartikulärer, intrakavitärer und Hirnblutungen), die zu tödlichen Folgen führen können.
Ungefähr 2/3 der Patienten leiden an leichten Erkrankungen, die meisten von ihnen haben keine Symptome. Ungefähr 30% leiden an schweren und mittelschweren Formen. Die Von-Willebrand-Krankheit tritt häufiger bei Kindern und Frauen im gebärfähigen Alter auf.
Ursachen und Risikofaktoren
Die Krankheit wird autosomal rezessiv oder autosomal dominant vererbt. Die Übertragungswahrscheinlichkeit der Krankheit von der Mutter auf das Kind beträgt 50%, aber nur in 1/3 der Fälle liegt eine klinisch signifikante Manifestation der Krankheit vor.
Die Hauptursache der Pathologie ist eine Verletzung des von Willebrand-Faktor kodierenden Gens, das sich auf dem kurzen Arm des 12. Chromosoms befindet.
Infolge der Mutation treten eine Reihe von Änderungen auf:
- Mangel an großen von Willebrand-Faktor-Multimeren;
- erhöhte Affinität (Bindungsstärke, Affinität) des Faktors für den Thrombozytenrezeptor GB-Ib in Kombination mit der Abwesenheit großer Multimere;
- Abnahme der Affinität des von Willebrand-Faktors zum Thrombozytenrezeptor GP-Ib ohne Störung der multimeren Struktur;
- Abnahme der Affinität des von Willebrand-Faktors zu Faktor VIII usw.
Anhand der Varianten von Funktionsstörungen werden die entsprechenden Krankheitsarten unterschieden.
Formen der Krankheit
Gemäß den Empfehlungen des Wissenschafts- und Standardisierungsausschusses (SSC) der Internationalen Gesellschaft für Thrombose und Hämostase wird die von-Willebrand-Krankheit wie folgt klassifiziert:
- Typ I - reduzierte Synthese des von Willebrand-Faktors und seines assoziierten Antigens. Im Plasma Typ I sind alle Multimere des Faktors vorhanden. Sie tritt in 55–75% der Fälle auf;
- Typ II - ein starker Abfall der Bildung und des Blutspiegels der aktivsten großen Multimere des von Willebrand-Faktors, wobei kleine Multimere mit geringer hämostatischer Aktivität vorherrschen;
- Typ III - das fast vollständige Fehlen des von Willebrand-Faktors ist äußerst selten (1-3% der Fälle).
Je nach Phänotyp wird die Typ-II-Krankheit in verschiedene Subtypen unterteilt:
- IIA - qualitative Defekte des Faktors mit einer Abnahme der vWF-abhängigen Thrombozytenadhäsion und einem isolierten Mangel an Multimeren mit hohem Molekulargewicht;
- IIB - qualitative Defekte des von Willebrand-Faktors mit erhöhter Affinität zum Thrombozytenrezeptor GP-Ib;
- IIN - beeinträchtigte Fähigkeit des von Willebrand - Faktors, an den Gerinnungsfaktor VIII zu binden;
- IIM - das Vorhandensein von vWF-Defekten bei fehlenden Multimeren.
Das Niveau des von Willebrand-Faktors im Blut wird durch eine Reihe von Faktoren beeinflusst:
- Alter (Niveau steigt mit dem Alter);
- Boden;
- Ethnos (höheres Niveau bei Afrikanern und Afroamerikanern);
- Blutgruppe (die Halbwertszeit eines Faktors bei Personen mit Blutgruppe I ist ungefähr 1/4 niedriger als bei Trägern anderer Gruppen);
- hormoneller Hintergrund (verringert mit Hypothyreose, erhöht während der Schwangerschaft).
Symptome
Die Symptomatik der Krankheit ist äußerst vielfältig: von leichten episodischen Blutungen bis hin zu massiven, schwächenden und zu schwerem Blutverlust führenden Erkrankungen.
Häufiger wird bei Kindern eine erhöhte Blutung beobachtet, die mit zunehmender Reife abnimmt, und danach wechseln sich Exazerbationen und Remissionen ab.
Merkmale der von Willebrand-Krankheit:
- Blutungen länger als 15 Minuten nach leichten Verletzungen oder spontan wiederkehrende Blutungen nach 7 Tagen oder länger nach Verletzungen;
- schwere, anhaltende oder spontan wiederkehrende Blutungen nach geringfügigen chirurgischen Eingriffen, Extraktion von Zähnen;
- subkutane Hämatome, die nach geringfügigen traumatischen Wirkungen oder spontan auftreten;
- hämorrhagischer Hautausschlag;
- spontane Nasenblutung, die länger als 10 Minuten anhält oder aufgrund der Intensität des medizinischen Eingriffs erforderlich ist;
- Blut im Stuhl bei Fehlen einer Magen-Darm-Pathologie, die die Entwicklung von Magen-Darm-Blutungen auslösen kann;
- schwere Anämie;
- intensive, verlängerte Menstruation.
Merkmale des Krankheitsverlaufs während der Schwangerschaft
Eine Schwangerschaft wirkt sich mehrdeutig auf den Verlauf der von-Willebrand-Krankheit aus. Wenn eine Schwangerschaft unter dem Einfluss von Östrogen stattfindet, steigt häufig der von Willebrand-Faktor im Blutplasma an, die gleiche Tendenz kann vor der Geburt beobachtet werden. Diese Veränderungen treten jedoch nicht bei allen Frauen auf.
Den Forschungsergebnissen zufolge ist die Häufigkeit von Spontanabbrüchen im Frühstadium hoch - 22–25% bei Frauen, die an dieser Pathologie leiden. Ungefähr 1/3 der Frauen berichten von Blutungen im ersten Schwangerschaftsdrittel.
Die meisten Frauen mit der von-Willebrand-Krankheit Typ I erreichen im letzten Schwangerschaftsdrittel das normale (für nicht schwangere) Faktorniveau. Bei der Typ-II-Erkrankung nehmen die Spiegel von Faktor VIII und von Willebrand-Faktor während der Schwangerschaft häufig zu, aber die meisten Studien zeigen eine minimale oder keine Änderung des Aktivitätsniveaus von Gerinnungsfaktoren und die Erhaltung der pathologischen Struktur von Multimeren. Bei Frauen mit Typ-III-von-Willebrand-Krankheit steigen die Faktor-VIII- und von-Willebrand-Faktor-Spiegel während der Schwangerschaft praktisch nicht an.
Frauen mit von-Willebrand-Krankheit haben ein erhöhtes Risiko für primäre (mehr als 500 ml am ersten Tag nach der Geburt) und sekundäre postpartale Blutungen (von 24 Stunden bis 6 Wochen), da die Aktivität der Gerinnungsfaktoren nach der Geburt rapide abnimmt.
Diagnose
Die Diagnose wird anhand von Indikatoren des hämostatischen Systems gestellt:
- verlängerte Blutungszeit (bei Typ I liegt der Indikator bei einigen Patienten im Normbereich);
- aktivierte partielle Thromboplastinzeit (APTT) (normal oder verlängert);
- signifikante Veränderung der Ristocetin-induzierten Thrombozytenaggregation;
- Ändern des von Willebrand-Faktors im Blutplasma und des Gleichgewichts seiner Multimere in Abhängigkeit von der Art der Krankheit;
- Veränderungen des von Willebrand-Faktor-Antigens im Blut;
- normale Blutgerinnungszeit (mit Ausnahme der Typ-III-Krankheit).
Allgemeine und biochemische Blutuntersuchungen zeigen keine charakteristischen Veränderungen, in seltenen Fällen ist der Eisengehalt reduziert, bis hin zur Anämie.
Neben der Untersuchung der Hämostase zeigten instrumentelle Untersuchungsmethoden der Patienten (FGDS, Abdominal Ultraschall, MRT), um versteckte Blutungen auszuschließen.
Behandlung
Ziel der Behandlung ist es, die Konzentration zu erhöhen oder die fehlenden Gerinnungsfaktoren zu ersetzen. Die Behandlung kann prophylaktisch oder bei Bedarf erfolgen - bei akuten Blutungen.
Die Therapie der von-Willebrand-Krankheit wird auf drei Arten durchgeführt (abhängig von der Schwere der Erkrankung):
- Die Verwendung von Medikamenten, die den von Willebrand-Faktor erhöhen.
- Ersatztherapie mit Blutprodukten, die von Willebrand-Faktor enthalten.
- Lokale Therapie von Schleimhaut- und Hautverletzungen.
Die Hauptgruppen von Medikamenten zur Behandlung von:
- hormonelle Mittel;
- Antifibrinolytika;
- lokale Hämostatika;
- Plasmakonzentrate.
Mögliche Komplikationen und Konsequenzen
Die Hauptkomplikation der von-Willebrand-Krankheit ist die Entwicklung von Blutungen (einschließlich intraartikulärer, intrakavitärer und Hirnblutungen), die zu tödlichen Folgen führen können.
Vorhersage
Bei rechtzeitiger Diagnose und komplexer Therapie ist die Prognose günstig.
Prävention
Da es sich um eine genetisch bedingte Krankheit handelt, kann ihre Entstehung nicht verhindert werden. Es gibt jedoch eine Reihe von Maßnahmen, die das Blutungsrisiko erheblich senken können:
- Weigerung, nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente einzunehmen;
- Elimination von Antiaggregantien (Acetylsalicylsäure, Clopidogrel);
- regelmäßige Kontrolluntersuchungen;
- Prävention traumatischer Effekte.
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Ausbildung: ab 2004 (GOU VPO „Kursk State Medical University“), Fachrichtung „General Medicine“, Abschluss „Doctor“. 2008-2012 - Doktorand der Abteilung für Klinische Pharmakologie des SBEI HPE "KSMU", Kandidat der Medizinischen Wissenschaften (2013, Fachgebiet "Pharmakologie, Klinische Pharmakologie"). 2014-2015 - berufliche Umschulung, Fachrichtung "Management in Education", FSBEI HPE "KSU".
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Willebrand-Krankheit: Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlungsmerkmale
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Die Willebrand-Krankheit (ICD-10-Code - D68.0) ist die häufigste angeborene (genetische) Pathologie der Blutgerinnung. In diesem Fall gerinnt das Blut langsamer und Blutungen dauern länger als bei einer gesunden Person.
Ursachen der Krankheit
Von-Willebrand-Krankheit wird genetisch von Generation zu Generation übertragen. Pathologie ist ziemlich selten - bei einem von 800 bis 1000 Menschen, aber häufiger verläuft sie in milder Form. Die Wahrscheinlichkeit des Auftretens der Krankheit bei Menschen beiderlei Geschlechts ist gleich.
In einem gesunden Organismus rasen bei Blutungen Blutzellen, sogenannte Thrombozyten, an die Stelle, an der das Gefäß beschädigt wurde, und verstopfen beim Zusammenkleben ein "Loch".
Im Fall der Willebrand-Krankheit wird der normale Gerinnungsprozess aufgrund des vollständigen Fehlens, Defekts oder Fehlens eines speziellen Proteins gestört, das direkt an der Bildung eines Blutgerinnsels beteiligt ist (dh die Blutplättchenaggregation an der beschädigten Stelle „haften“ lässt). Dieses Protein wird Willebrand-Faktor genannt.
Ätiologische (kausale) Faktoren der Pathologie sind:
- belastete Vererbung;
- angeborene Gerinnungsstörungen;
- lymphoproliferative Autoimmunerkrankungen.
Krankheitsklassifikation
Es gibt verschiedene Arten dieser Krankheit:
- Typ 1. Es ist gekennzeichnet durch einen Mangel an von Willebrand-Faktor, der sich in geringen bzw. mäßigen Blutungen, dem Fehlen dieses Proteins, äußert. Bei Patienten, die an dieser Krankheit leiden, werden 80% dieser Krankheit entdeckt (häufiger durch Zufall). Therapie ist nicht erforderlich.
- Typ 2. Willebrand-Faktor ist vorhanden, aber das Protein erfüllt aufgrund eines Defekts seine Funktionen nicht. Meist ist die Blutung unbedeutend, aber auch ein schwerer Verlauf ist möglich.
- Typ 3. Sie tritt in 5% der Fälle auf. Es ist gekennzeichnet durch das völlige Fehlen einer extrem geringen Menge von Willebrand-Faktor, wodurch Patienten während chirurgischer Eingriffe oder infolge von Verletzungen unter massiven Blutungen leiden. Anämie wird häufig beobachtet.
Zusätzlich wird eine Krankheit vom Plättchentyp isoliert, bei der aufgrund einer Genmutation die Empfindlichkeit des Plättchenrezeptors gegenüber hochmolekularen Multimeren des Willebrand-Proteins zunimmt.
Es gibt auch eine erworbene Willebrand-Krankheit, die bei Patienten mit lymphoproliferativen und autoimmunen Erkrankungen auftritt. Diese Art von Krankheit entwickelt sich als Ergebnis des Auftretens eines spezifischen Willebrand-Faktor-Inhibitors.
Risikogruppen
Zu den Risikopatienten gehören:
- Vererbung belastet haben (genetische Veranlagung);
- Leiden an einer Fehlfunktion der Blutgerinnung aufgrund verschiedener Pathologien und Verletzungen.
Hauptsymptome
Das spezifischste Symptom für die von-Willebrand-Krankheit (ICD-10 - D68.0) sind Blutungen aus der Nase, den inneren Organen und dem Zahnfleisch. Darüber hinaus kann die Blutung sowohl unbedeutend als auch massiv sein und verläuft häufig entlang des Mikrozirkulationstyps.
Bei Patienten mit einem signifikanten Defizit an Thrombozytenprotein sind Blutungen (Uterus, Gingiva, Nase) lang und häufig. Außerdem kommt es häufig zu Blutungen in den Gelenken und Muskeln. Auch bei Zahnextraktionen, Operationen und Verletzungen kann es zu längeren Blutungen kommen.
Andere Erscheinungsformen
Blutungen im Muskelgewebe und im Unterhautgewebe (Hämatom) treten bei dieser Pathologie hauptsächlich infolge von Verletzungen bei Patienten mit schwerer Erkrankung auf.
Das hämorrhagische Syndrom bei Morbus Willebrand ist kein dauerhaftes Symptom der Krankheit. Die Perioden seiner Verschlimmerung wechseln sich mit der fast vollständigen Abwesenheit von Blutungen ab.
In einigen Fällen ist die von-Willebrand-Krankheit mit einer mesenchymalen Dystrophie verbunden. Gleichzeitig wurde festgestellt, dass Patienten eine übermäßige Dehnbarkeit der Haut, einen Vorfall der Herzklappen und eine erhöhte Beweglichkeit der Gelenke mit schwachen Bändern aufweisen.
Aufgrund der autosomalen Vererbung sind Frauen und Männer gleich häufig von der Krankheit betroffen. Aufgrund physiologischer Merkmale (Fortpflanzungsfunktion) treten jedoch häufiger hämorrhagische Symptome bei Frauen auf. 65% der Patienten leiden an Menorrhagie. Häufige rezidivierende Uterusblutungen dauern in der Regel länger als 10 Tage und werden durch eine posthämorrhagische Anämie erschwert.
Blutungen aus den Verdauungsorganen (Zwölffingerdarm, Magen) - ein Symptom, das nicht weit verbreitet ist. Solche Blutungen treten häufig als Folge der Verwendung von Wirkstoffen auf, die die Thrombozytenaggregation beeinflussen (Aspirin, NSAIDs). Darüber hinaus kann die Quelle von Blutungen latente Geschwüre des Zwölffingerdarms und des Magens, Hämorrhoiden oder erosive Gastritis sein.
Wahrscheinlich das Auftreten von Hämaturie (das Vorhandensein von Blut im Urin) oder das Vorhandensein von Blut im Kot.
Bei Patienten, die an dieser Krankheit leiden, kann es zu schweren Langzeitblutungen kommen, die während einer Operation oder während der Geburt auftreten. Eine Geburt bei Patienten mit von Willebrand-Pathologie ist mit einem hohen Risiko für einen signifikanten Blutverlust verbunden.
Zur gleichen Zeit, die Mehrheit der Patienten mit leichter oder mittelschwerer Form der Krankheit, während der Schwangerschaft steigt die Konzentration von Willebrand-Protein um das Dreifache und erreicht fast normale Werte, aber nach der Geburt kommt auf das vorherige Niveau.
Das seltenste Symptom der für Typ 3 charakteristischen Krankheit ist die Hämarthrose. Bei der akuten Hämarthrose treten erhebliche Schmerzen auf, die mit einem Anstieg des intraartikulären Drucks verbunden sind. Das Gelenkvolumen wird vergrößert und die Haut in ihrem Bereich ist heiß und hyperämisch. Wenn die Ursache der Hämarthrose eine Verletzung war, muss eine Kollateralschädigung (Zerreißen des Kondylus und anderer) ausgeschlossen werden.
Eine chronische Synovitis ist eine Folge einer wiederkehrenden Hämarthrose. In diesem Fall ist die hypertrophierte Synovialmembran die Hauptquelle für Gelenkblutungen. Eine akute Synovitis tritt bei häufigen Rückfällen der Hämarthrose auf, die auch bei Transfusionen des notwendigen Gerinnungsfaktors aufgrund von Entzündungen in der Synovialmembran auftreten. Chronische Synovitis kann im Falle einer gebrochenen Gelenkkapsel schmerzfrei verlaufen.
Willebrands Pathologie geht im Gegensatz zur Hämophilie nicht mit der Entstehung einer deformierenden Arthrose einher.
Blutungen in den Membranen und direkt in das Gewebe des Rückenmarks / Gehirns bei von Willebrand-Krankheit sind die Folge verschiedener Verletzungen. In seltenen Fällen kann der ursächliche Faktor eine hypertensive Krise oder die Verwendung von Wirkstoffen sein, die die hämostatischen Funktionen von Blutplättchen wie Butadion, Aspirin usw. negativ beeinflussen.
Pathologie in der Kindheit
Die Von-Willebrand-Krankheit bei Kindern äußert sich am häufigsten in Blutergüssen auf der Haut, Nasen- und Zahnfleischbluten. Der schwerste Krankheitsverlauf wird unmittelbar nach oder während infektiöser Erkrankungen beobachtet. In diesem Fall ist der Mechanismus einer solchen spontanen Blutung vom diapedealen Typ höchstwahrscheinlich eine Erhöhung der Gefäßpermeabilität aufgrund eines infektiösen Prozesses.
Diagnosemaßnahmen
Die Ernennung der Therapie sowie die Diagnose der Willebrand-Krankheit erfolgt durch einen Hämatologen.
Die wichtigsten Methoden zur Identifizierung der Pathologie sind:
- Gentests, die das Vorliegen einer Verletzung der Struktur des von Willebrand-Faktors feststellen;
- Bestimmung des Vorhandenseins von Antigen- oder von Willebrand-Faktor-Aktivität, Bestimmung der Blutgerinnung.
- KLA und Blutbiochemie;
- Koagulogramm;
- OAM;
- okkultes Blut im Stuhl;
- Tests, die die kapillare Fragilität bestimmen.
Um Blutungen in Milz und Leber zu beseitigen, wird empfohlen, einen Ultraschall der inneren Organe (in der Bauchhöhle) durchzuführen.
Behandlung und Empfehlungen
Die Behandlung der von-Willebrand-Krankheit hängt von der Wahrscheinlichkeit von Komplikationen, der Form der Krankheit und der Häufigkeit von Blutungen ab:
- Die milde Form: Ausschluss der Verwendung von NSAIDs (hauptsächlich "Ibuprofen" und Aspirin) und Antikoagulantien ("Heparin", "Klopidogrel", "Warfarin"). Nehmen Sie als Prophylaxe für Geburt, Operationen und Verletzungen Medikamente ein, um Blutungen auszuschließen.
- Schwere Form: Antikoagulanzien und NSAIDs dürfen nicht erhalten werden. Die folgenden Behandlungen sind angezeigt: Transfusionsmittel (Blutplasma, Hämopräparate), Desmopressin, von Willebrand-Faktor enthaltende Mittel, Antifibrinolytika, Hormontherapie zur Vorbeugung von Menorrhagie, Thrombinpulver oder Fibrinkleber (externe Mittel, die auf die Wunde aufgetragen werden).
Die wichtigsten Empfehlungen für die von-Willebrand-Krankheit sind außerdem: Beseitigung von Verletzungen und sportlichen Aktivitäten mit hoher Verletzungswahrscheinlichkeit (Eishockey, Fußball usw.), Gewichtsnormalisierung.
Mögliche Komplikationen
Dazu gehören:
- massiver Blutverlust;
- Anämie;
- Uterusblutungen;
- Thrombose;
- die Gefahr der Selbstbeendigung der Schwangerschaft.
Vorbeugung von Komplikationen
Zu Hause sollte der Patient:
- beseitigen Medikamente, die das Blutungsrisiko erhöhen ("Naproxen", Salicylate, "Ibuprofen");
- Verwenden Sie Acetaminophen (Tylenol) als Anästhetikum. Aufgrund der Tatsache, dass dieses Mittel Entzündungen und Schwellungen nicht reduziert, ist es besser, den behandelnden Arzt mit der Wahl des entzündungshemmenden Arzneimittels zu beauftragen.
- das Vorliegen einer von-Willebrand-Krankheit melden, wenn sie ins Krankenhaus geht oder sich einem Eingriff unterzieht;
- Verwenden Sie keine gerinnungshemmenden Medikamente (Warfarin, Clopidogrel, Heparin und andere).
- es ist notwendig, ständig ein spezielles medizinisches Armband mit Informationen über das Vorhandensein einer darauf aufgebrachten Pathologie zu tragen;
- Halten Sie ein normales Gewicht ein, das der Körpergröße angemessen ist, da zusätzliche Kilogramm die Wahrscheinlichkeit von Blutungen aufgrund einer Zunahme der Lastverbindungen erheblich erhöhen.
- aktiv zu sein, um eine normale Masse und Elastizität der Bänder und Muskeln aufrechtzuerhalten, was wiederum eine Schädigung (gefolgt von Blutungen) der Gelenke verhindert.
Der Patient sollte lieber schwimmen, Rad fahren und Rennen laufen, da diese Sportarten am wenigsten traumatisch sind und die Gelenke nicht wesentlich belasten. Vor jeder körperlichen Anstrengung ist es jedoch erforderlich, die Muskeln gründlich aufzuwärmen und eine Dehnung durchzuführen. Gut erwärmte Muskeln sind eine notwendige Voraussetzung, um Blutungen bei plötzlichen Bewegungen oder Verstauchungen zu vermeiden:
- Verzichten Sie auf Ringen, Fußball, Gewichtheben, Hockey und andere Sportarten mit hohem Trauma und / oder hoher Belastung der Gelenke.
- Kenne die Anzeichen einer beginnenden Blutung. Bei Patienten können häufig Symptome einer Blutung im Gelenk oder Muskel auftreten. Gleichzeitig ist es notwendig, das Mittel mit dem Gerinnungsfaktor so früh wie möglich einzunehmen.
- Erfahren Sie, wie Sie Ihrem Kind oder sich selbst einen Gerinnungsfaktor injizieren können. Wenn das Kind älter als zehn Jahre ist, muss es geschult werden, um selbst eine Spritze zu machen. Diese einfachen Schritte erleichtern die weitere Therapie und beugen Komplikationen durch massive Blutungen vor.
Bei Tieren
Neben dem Menschen tritt die von-Willebrand-Krankheit auch bei Hunden und Katzen auf. Gleichzeitig sind bei den Katzen Vertreter der kanadischen Rassen Sphynx und Cornish Rex betroffen, und bei den Hunden mehr als 50 Rassen (am häufigsten Scottish- und Manchester-Terrier, Dobermänner, Deutsche Schäferhunde, Airedale-Terrier und Golden Retriever).
Die Krankheit kann latent (dh asymptomatisch) bestehen oder Blutungen in Verletzungen, Krallen, Operationen und Zahnen manifestieren.
Viel seltener treten bei einem Tier Nasen-, Magen-Darm- und Zahnfleischblutungen, Hämaturien und Petechien auf. Das Vorliegen einer Hypothyreose bei einem kranken Tier erhöht das Blutungsrisiko.
Die Diagnose der Willebrand-Krankheit bei Hunden und Katzen erfolgt durch den Nachweis von Antikörpern gegen das Willebrand-Protein im Blut eines Tieres.
Die Koagulierbarkeit kann jedoch schnell und einfach mit einem kurzen Einschnitt in die Lippenschleimhaut bestimmt werden. In diesem Fall ist zu beachten, dass einige andere Krankheiten das Ergebnis dieser Methode beeinflussen können.
Behandlung von Krankheiten bei Tieren
Nach Operationen oder Verletzungen werden die Tiere zwei Tage lang beobachtet, um die Entwicklung von hämorrhagischen Komplikationen nicht zu verpassen. Die körperliche Aktivität ist nicht eingeschränkt, und der Besitzer wird über den erblichen Charakter der Pathologie informiert und darauf hingewiesen, dass das Haustier sich nicht paaren darf.
Die Therapie beschränkt sich auf die Transfusion von Vollblut (falls eine Anämie vorliegt) oder von vorbereitetem Plasma. In diesem Fall ist nur eine Prozedur ausreichend.
Ein großartiger Ersatz für Transfusionen ist die Verwendung von Desmopressinacetat, das subkutan in einer Dosierung von 1 µg / kg verabreicht wird. Das Medikament wird auch als vorbeugende Maßnahme vor der Operation eingesetzt.
Wenn Ihr Haustier eine Schilddrüsenunterfunktion hat, verringert der Einsatz von Hormonen die Wahrscheinlichkeit von Blutungen erheblich.
Phenothiazinpräparate, Aspirin, entzündungshemmende Medikamente, die die Thrombozytenaktivität verringern, und Beruhigungsmittel bei Morbus Willebrand sind kontraindiziert.
Erbkrankheit: die Gefahr der von-Willebrand-Krankheit?
Laut offiziellen Statistiken leiden heute in Russland etwa 8,5 Tausend Patienten an Hämophilie, obwohl diese Krankheit einst als Königskrankheit galt. Hämophilie ist eine Erbkrankheit, die sich normalerweise nur bei Männern manifestiert, während Frauen als Träger des Gens fungieren. Natürlich ist Queen Victoria die berühmteste Hämophilie-Krankheitserregerin in der Geschichte. Vermutlich trat diese Mutation in ihrem Genotyp de novo auf, da Hämophiliepatienten in den Familien ihrer Eltern nicht registriert waren. Die häufigsten Formen der Erkrankung sind die klassische Hämophilie Typ A und Hämophilie Typ B, bei denen sich ein Mangel an VIII-Thrombogenbildungsfaktor oder Plasma-Faktor IX-Faktor (Weihnachtsfaktor) entwickelt.
Im Gegensatz zur Hämophilie, von der nur Männer betroffen sind, gibt es eine weitere hereditäre hämorrhagische Diathese, für die auch Frauen anfällig sind - die von-Willebrand-Krankheit. Diese Pathologie, die von einem autosomal dominanten Typ geerbt wird, ist viel schwieriger zu diagnostizieren, und oft erfährt der Patient sie nur bei schweren Verletzungen, chirurgischen Eingriffen und anderen kritischen Zuständen. In der Welt tritt die von-Willebrand-Krankheit mit einer Häufigkeit von 1 von 100 Personen auf. In Russland liegt die Prävalenz nach offiziellen Angaben bei 0,001%, aber viele Experten glauben, dass die tatsächliche Anzahl der Patienten viel höher ist. Die geringe Erkennbarkeit der Krankheit lässt sich durch die Prävalenz milder und asymptomatischer Formen sowie die Komplexität der Diagnose erklären. Bei der Mehrzahl der Patienten mit Hämophilie und von-Willebrand-Krankheit handelt es sich um Menschen im erwerbsfähigen Alter, weshalb Maßnahmen zur Vermeidung von Komplikationen in den Vordergrund rücken. Bei der von-Willebrand-Krankheit ist der von-Willebrand-Faktor unzureichend, ein Protein, das eine wichtige Rolle bei der Regulierung der Blutplättchenadhäsion an Subendothelkollagen spielt und Faktor VIII vor Proteolyse schützt. Außerdem nimmt der Serotoningehalt ab und es kommt zu einer pathologischen Erweiterung der Gefäße und einer Erhöhung ihrer Permeabilität. Es ist hervorzuheben, dass bei dieser Pathologie die längste Blutung beobachtet wird, da alle drei Hämostaseverbindungen beschädigt sind. Es gibt auch das erworbene Willebrand-Syndrom, das für Patienten mit autoimmunen und lymphoproliferativen Erkrankungen und aufgrund der Bildung eines Inhibitors gegen den Willebrand-Faktor charakteristisch ist.
Der klinische Verlauf der von-Willebrand-Krankheit kann die Lebensqualität erheblich beeinträchtigen, zu einer frühen und anhaltenden Behinderung führen und in schweren Fällen sogar zum Tod führen. Lange Zeit galt die Krankheit als eine der Formen der Hämophilie, da viele Manifestationen der von-Willebrand-Krankheit den Symptomen dieser Nosologie ähnlich sind. Bei der Willebrand-Krankheit war die Behandlung der Hämophilie jedoch nicht immer wirksam. In diesem Zusammenhang trat im März 2015 eine neue Medikamentenliste in Kraft, in der die Behandlung der von-Willebrand-Krankheit in einem gesonderten Posten enthalten war.
Die pathognomonischsten Symptome der von-Willebrand-Krankheit sind Blutungen aus den Schleimhäuten von Mund, Nase und inneren Organen sowie das Auftreten lang anhaltender Blutergüsse. Anders als bei der Geburt auftretende Hämophilie wird die Willebrand-Krankheit, insbesondere ihre milderen Formen, nur im Jugendalter oder während invasiver Eingriffe diagnostiziert, wenn Blutungen nur schwer zu stoppen sind. Die Schwere der Manifestationen kann von milden bis zu sehr schweren Varianten mit anhaltenden Blutungen unterschiedlichster Lokalisation, der Bildung von Hämatomen und Blutungen in Weichteilen, Gelenken und inneren Organen variieren. Mit solchen Formen wurden Kinder bereits 12–15 Jahre alt und waren selten älter als 30 Jahre.
Dank der Errungenschaften der Weltwissenschaft können Patienten mit Blutgerinnungsstörungen heute ein erfülltes Leben führen, eine Ausbildung erhalten, arbeiten und erfolgreich Kontakte knüpfen. Die Dauer und Qualität ihres Lebens entspricht der eines gesunden Menschen. Wenn ein Verdacht auf eine von Willebrand-Krankheit eine Blutuntersuchung auf die qualitativen und quantitativen Merkmale des von Willebrand-Faktors erfordert. Die folgenden diagnostischen Tests werden am häufigsten verwendet: Ristomycin-Cofaktoraktivität, Thrombozytenaggregation mit Ristomycin, Kollagenbindungsaktivität von Willebrand-Faktor, Faktor VIII-Bindungsaktivität von Willebrand-Faktor oder Analyse von Multimeren. Es gibt jedoch noch einige Probleme, an denen es sich zu arbeiten lohnt. Wie oft sollte ich diagnostizieren? Welche Patienten brauchen das? Wie bewerte ich die Rate? Darüber hinaus ändert sich die Aktivität des von Willebrand-Faktors ständig. Es kann mit Stress zunehmen oder mit abnehmender Östrogenkonzentration bei Frauen abnehmen.
Die Behandlung der von-Willebrand-Krankheit ist in spezifische und unspezifische unterteilt. Der wichtigste pathogenetische Zeitpunkt ist die Einführung von Hämopräparaten, die den Komplex von Faktor VIII und von Willebrand-Faktor enthalten. Es bleibt die Frage offen, welche Art von Blutung mit Hilfe einer Substitutionstherapie behandelt werden soll und wie hoch die Dosis von Arzneimitteln mit von Willebrand-Faktor sein soll. Die Transfusion sollte einige Tage vor den geplanten chirurgischen Eingriffen beginnen, da die Korrektur der Blutstillung schrittweise erfolgt. Die Transfusion von Thrombozyten oder die Verwendung von Arzneimitteln, die Thrombozyten beeinflussen, ist nicht wirksam, da in diesem Fall erneut eine Thrombozytenfunktionsstörung auftritt. Bei leichtem und mäßigem Schweregrad und der Entwicklung von Blutungen vom Mikrozirkulationstyp wurde die Wirksamkeit von Aminocapronsäure nachgewiesen.
Derzeit wird in Russland das Programm „7 Nosologien“ durchgeführt, das auf Kosten des Bundeshaushalts die Behandlung von Patienten mit sieben seltenen und teuren Nosologien vorsieht. Dieses Programm verringerte den Prozentsatz der Behinderung signifikant, verbesserte die Lebensqualität der Patienten und verringerte das Risiko für lebensbedrohliche Blutungen. Der Vorteil des Programms "7 nosologies" war die Bereitstellung von Drogenhilfe auf der Grundlage des nosologischen Prinzips und nicht des Status einer Behinderung. Es ist äußerst wichtig, das bestehende System der Arzneimittelversorgung und der zentralen Beschaffung von Arzneimitteln beizubehalten, da dieses Programm für einige Patientenkategorien die einzige Möglichkeit darstellt, ihr eigenes Leben zu erhalten und zu erhalten.
Referenzen:
Christine A. Lee, Peter A. Kouides, Rezan A. Kadir: Erbliche Blutungsstörungen bei Frauen.